الجينات وبيولوجي الأمراض الوراثية منير علي الجنزوري

كوكو نوسضاوز ةمدق ىذلا جتومتلا سكع اتا هيلإ اهجوو جذومتلا اذسم ىلع .قح ىلع عبطلاب تناك - ةردقلا نع كلا متيو ‏١١). لكش( هضن امهضعب نع ءىزجلا ىطيرش طابترا كف قيرط نيب طبرت ىتلا ةقيعتلا طباورلا رسكب كلذو. اقتما تاديتويلكويت ىسسكوأ ىدلا ةديدج تاديتويلكويت ىسكوأ ىد ضارت كلذ تاديتويلكوينلاب اهطابتراو طيرسش لك مامأ ميدقلا طيرشلل ةنوكملا ناثيزج انيدل جتني اذهبو .ايدج اطيرش نوكتلا ميدق طيرش *ىزج لك ىفو اني دنع هنأ ظحاليو .ديدج طيرسقو ىسكوأ ىدلل تافسوقلا ةعوبجم نإق ذيدجلا ىدلا ىف ركسسلاب طبترت دسيدجلا دسيتويلكوين .نوبركلا ةرث دنع قباسسلا ديتويلكوين ىمكوأ .هذه نوبركلا ةرذب ةلصتم ددحي ىذلا وه ميدقلا طيرشلا ىف .ةيتيجورتينلا دعاوقلا عباتت نأ نايبلا نع ىنفو. ل انما جرار ل امال د جاسخ .ةرولا تناك اف - ديدجلا طيش ىلع ء ءالثم >ميدقلا طيرشلا ىلع ايدجلا طيرشلا ىلع ةفاضإ نأو ايسكع نايزاوتم نميدقلا نب

1 ' ‏١ ١ البس ذك 2104 . هي دؤكي ناني سأل متت كح ةدحد ترا ةداعإ ةيلمع ىلع قلطيو .ىئايميكلا طسولاو ىنيجورديهلا, و تسمو رأ تعميم انج نأ ‏١ اهلا عستت'ىتح ةددعتم تابوتسم ىف اميظع ايط“هضفن ىلع اهنم لك قوطي ضمح تائيزج نأ ىلإ .ةرشخ ايالخ نقي قوتحتو انه ىلعلا :رادقم غليبو ملا فينصت نكميو .ضرلاو ةحصلا نم هبيصن ديدحت ىق اذكر لإ تاثيزجن ةيئايميكويبلا تاراملا ىف مكحتت ىتلا تافيزنإلا لثم ةيميظتتوأ تانّيآلا رورم ىف مكحتت ىتلاو انرالبلا ءاشفب ةطبترلا تانيتوويلا د تاتهتوزب كانهو .مظعلا 'كانقو .اهئانب ميهدتو تالضملا 0 6 .ايداخلا هذه فئاظو ىف مكحتلار ىولخلا هانبلا ديدخت ىف اديظع اود بيترت نإف كلا ل .ةينايولا ةداثاو تاموسوموركلا

جن ةيلطعلا هذه ىمتستو ىلإ ةاونلا نم قلخملا .هفئاظوب موقيل مزالبوتيسلا نكمي ىلي امك اهفينصت نوكتو : ) حححتتوتج انس د ك لك لدت ثيح - ةيثارو تارفش اهنم نوكتي ىتلا تاديتويلكوينلا ىلع ضمحلا اذه نم اهنم صلختلا ملتي امم ةيرورضلا ريغ تاعباتتلا نم رثكأ وأ ةعومجم 7-6004 راف 20 ةداملا ةىزج ىف ةيرورضلا ريغ تاديتويلكوين ىسكوأ ىدلا تاعومجم فرعتو .اعم ةطبترملا ةينيمألا ضامحألا نم ةلملس .كزتدمك )تانوسكا( مساب نيجلا نم ةيرورضلا تاعومجملا فرعت ادنهب تاموسوبيرلا نيوكت ىف لخدي ثيح مجرتي ال وهو : )ماقمعم#ع 40/1 نوكملا ةينيمألا نضامحألا لسالس ءانب ةيلآ ىف انآه ارود تاموسوبيرلا بعلتو .ىموسوببرلا ضفحب طبتري نأ نكمي زارط لكو :مجرتي الو زرطلا ددعتم وهو زارطب طبتري ىذلا ىنيمألا ضدحلا زارط دمتعيو .نيتوزبلا نوكث ىتلا ديتببلا ديدع ةلسملس ءانب ىف هكارشإل نيعم ىنيمأ .ائيزج بعلتو .تاقيتوربلا ءانب ةيلآ ىف اًيساسأ اًرود لقانلا عم ضدحلا اذه نم ةعونتلا تائيزجلا دحتت : كسلا هااعص 878/1/ تانورتنإلا لصف دعب اهضعب حم

ريم هرداقا / محكاص 2000 م 6 يح ىلع 0 يري دوعت بنتن يبل ضستي فرحا كيرا جسيم نا ربح ست برا 07/71 ةينيجورتينلا دعاوقلا ضعب طبترتو ؛ميسربلا ةقروب هبشأ الكش نوكتل اهسقن ىلع لقانلا ىزوبيرلا ضمحلا ةلسلس ىوطتتا .ةداضلا ةرفشلا مساب فرعي ام نوكت ةينيجورتيت دعاوق ثالث عقت ءىزجلل ةيفرطلا ةيطلا دنعو .ايضعبل ةهجاولل فرطلا نأ ظحالبو 0 ىف نييالم ‏(١٠) ىلإ تاييدثلا ايالخح ضعي ىف اهددع ىف اعم لكشلاو نزولا ذخأت طصب# ةريبك ةديحو مسا هيلع قلطي امهدحأ نيأزج نم ةدحاولا ةموسوبيرلا نوكتتو .ىزكرملا درطلا ءاثثأ نارياعي امك رابتعالا 014+. وأ ىف هنأ ظفار 405 اقم اضيأ لكشلا اذه حضويو

يي 120 نأ دجن ةاونلا تايلوأ ىفو ل 540/ 2 2 :88 :15 ةلزجأل ناسنإلا اهالخ ىف حسنلا اذه متبو .عياتتم ءاقب ىف ًناسنإلا ىف ‏١ مقر مونوموركلا نم نيعم هزجل كلذو ةيونلا ةقطتم جراخ ةيلخلا ةاون ىق هخسن متيف كك ةقطنم جراخ ةاونلا ىف تاموسوببرلا انيتوربب ةصاخلا تانيجلا حسن متيو اةريبكلا ةديحولا ىوتحت امنيب :تانيتوربو 00/1 :285 5 الع ىَلع ىوتحت ةطسقنلا ةيلخلا نأ دجن ةيماسقنا ةيولخ ةرود لك عم :ةاونلا تايقيقحو ةاونلا تايلوأ ىف ل وتحتال تيح ايريتكيلا لثم - رهو ولعت ةاوثلا تايلوأ تاتئاكلا ىف الونلا تايقيقح ىف امأ ىه تاميزنإ ةثالث رفوت مزليف .عاطتنز ماتت نانو بيزا نيوكت ىف لخدت ىتلا وهو : ال

4 فو .ىوألا ةرفشلا زيح نم جرختو ةيلا ةموسويبرلا ىف ب طترمل قولا ىف نايتيمألا ناشنحلا لصفتي .اجتالا ىف ةموسوبيرلا كرحتتو .مزالبوتيسلا ةيضرأ ىلإ ذئدنعو :اهيلإ ةراسعإلا تقيس ىتلا فاقيإلا تارقش ىدحإ ىلإ ةموسوبيرلا لصت ىتح تاوطخلا هذه رركتت اذكهو ةيتيمألا ضادحألا.ةل نو ت نم دع ةطساوي هسقت تقولا ىف هتمجرت ىرجت .ةدغ متي .ةئامتما ظياور أشنت دقو ءاتيعم داعبألا ىتالث الكش دخت ةنوكتما )ةيتيمألا ضامحألا ةلسلس( ةيتببلا ديدع ةلسلم نأ ظحالبو ةيئايميك طبارر اهتيب نوكتت دق ىتلا ديتيبلا ديدع لتس الس نم دع نم نيتوربلا نوكتي دق امك .ةفلتخلا اهئازجأ نيسب ةيئايميك دهتسا انه ركذت مل يتلا ةقلتخللا ةيئايميكلا لماوعلاو تايزتإلا نم ريثكلا ىلإ ديتيبلا ديدغ ل الس قيلختل ةفلتخللا تاوطخلا جاتحتو

تاقصلا ثيروت دعاوق عضو ىف تااقضلا ثيروت طيري مل هنكلو تدل" سوة الز او ملغ دئار وف اييمولوك ةَا ان تاتو ونورا دع قمت ىلغاطقف وتحت )ةيلتاتنلو ةجئانلا هل ةجتتلا اهالخلا مسقنت )تاضيربلا :ةجودزم ةروصب ةداغ دجوي ةقصأةيأ .نيج نإ كلال ىلعو ءاعم جوز لك انوسوموزك هبانعتي ثيح :جاوزأ ىف دجوت تاموسوموركلا نإف لبق نم انركذ امك ةثارولاو تاموسوموركلا ‏ ايالخلا نأ كلذ .. مهمين قازتخا هنأب فرغي اًماسقنأ .رخآلا نع امهدحأ ةفص لك ننيج لّزعتي اذبو تاقوسوموركلا نم لئاكلا ددغلا ىلع ىوتحي جتانلا .تاموسوموركلا ىلع ةلومعاملا ات اَفَسلا تيروت يف مألو بآل را انل حتي كلذ نمو .اهنع ناتلوئسم تانيجلا نم ناتعودجم - ىرخآ ةرم - ةدحاولا ةفصنلا بصي يلالابو : )سنجلا( قشلا ثيروت ةفيوبلا تبسخأ اذإف د موسوموركلل ةلماخ ةضيوي ىلإ قازتخالا ماسصقنا "سنجل ىموتونوزك لتحت ىف .ةيبسجلا ايالخلا امأ .رخآلا ضعيلا ىف .ذ جتن : ةيحنتلا تافصلاو ةدئاسلا تافصلا )ذولم رولا تآفنفلا شعب زيتا وركلا دحأ ىلع دئاسلا نيجلا دوج نيموسوموركلا نم لك ىلع ىحتتلا نيجللا لزاما + ظلطعدصوريفدنع طيلخ + هنأب ةفصلت نيفلتخم نينيجت لماحلا .نصختشقا قامو اننيب .هعطمس دول ورك نيج عقو اذإو دم عمتتتل تاهت اهنأب ةقصلا فصوت ىمسج موسومو ..عموافتدل كاافت 1 53#

”ءاتففنماا تيل ز 31 ألا تالامتحالا 2 26 0 3 همس 7 0 1 | اا ككل سف حدف أ يحكم هس ا ا 1 ميما لع ونا ل ماتو د حضويو .نيوبألا نم لكل ةيمسجلا تاموسوموركلا نم جور ىموسومورك دحأ ىلع عقي ايحنتم انيج فصلا حضويو .نيوبألل ةيلسانتلا ايالخلا ىلع تامووموركلا عيزوت مسرلاب ىناثلا فصلا لثحي نيجتانلا ذارفألا ددع فصن نأ مسرلا حفويو .ةلاحأ لك ىف توجيزلا نيوكتلا ايالخلا عيمجتل ةعبرألا دارفألا دع عبر امتيب ؛ٌحنتم نيجلا نأل ةفصلا مهيلع رهظت نأ نود نيسجلل نولماح مهف .ةدرفم ةفصب نيجلا مهنم لك .نينبلا نولمحيالف ريخألا عبرلا دارقأ انأ':ةسفصلا مهيلع رهظت اذبو ؛ةجودزم ةروصب نيجلا مهن لك لمح نيجتانلا .ةيفج تانونثورك قلع اهتاتيتج عقت تلا ةيعاتتلا ضارخأل تالامتحالا مسرلاب لا رة تمعسست 0 2

هته ةظ اجلا يحقن ةروسب قمل بج المحب نوي ةنسل تلم نيج تموت ةمآ موب يضيف لكس بم لقوا نم ةينوللا تايفبصلا اهيف بيفت( كاتم ءاتهم قهللا نيج نأو ؛ قبلا ةفصل اقم انيبج لمحي - ىوس رظنم وذ امهو - نيوبألا نم الك نأ ىلع اذه لديو .)نيعلا ةيحزقو دلجلا عجرت ةلاحلا نأ ركذلاب ريدجلا نمو .ةلقطلا هذه ىف اعم ناعمجت مألاو بألا نم لك نم - ‏١١ مقر موسوموركلا ىلع عقي وهو دوجو ىلإ ريثت عجارملا ضعب كانهو .نيئاليم ىلإ .مع دالوأ ./تاتتنا ل . ىو لطصرن# )ة بنونوركلا ىلع تاتصلا شعب تائيج دجوت اذبو لمحي وهق .لتلتقعمع نيضتود ضرم .ةباصما تالضعلا نم قلطني ثيح تعم طتادععت .ظءمسازب /همامدم ةلئاعلا ةطيرخ

1/4/) ةيلع ةرهاظ ةفصلا كذا هيلع ةرهاظ ةفصلا ىثنأ .ىمسج موسومورك ىلع نيج ىف ظيلخ درق ىلع ايحتتم انيج لمحي درقا قشلا.فورعم ريقو اتيم دلو وأ ضهجم ومع نيلجر نم لسن اهل ىثنأ 606 تان

58 أ ريو ريمي ريقرم يقرب بحب يمر يقر ه 0 5-3 2 هع نق مونوموزكلاب ةطيترم ةدئاس ةقصل ةطبرخ 25 زابتعالا ىف دخَ لكس حقو ىتلا ناسنإلا هج حئالم سقعب مه .ةيئارولا ضارنألا تالاح نقع صيخشت .طزبومووبرتطل# ةيوسلا ريغ ةيمسجلا تافصلا ضعي ىلي اميقو ىف ةيثارولا لكاشملا ضعب صيخشت ىف مدختست ىتلا تعم :/ةززحتبت/د/ةةتت [9/. زت مل نينيعلا ىتاسنإ نيب ةفاسللا لاحتمال نينيعلل نيتيلخادلا نيتبو دودحلا ..م وهو ءاهل ةيلخادلا ةيوازلا نم ىلعأ عقت نيعلل ةيجراخلا ةسيو 14. ره هاةفدفمزج نيب لصاولا طخلا فسأ عقت سأرلاب نذألا لاصتإل ايلعلا .نيعلل ةيلخادلا ةب - دوال نيعللةيلخادلا ةسبوازلا قوف دلجلا نم ةينث دوجو - 53 ذل ىقلخلا حطسلاو ىمامألا حطعسلا نيب ةفاملا لوغرصق لا .طمانعامعوحلسإ[0. نيياصلا دارقألا ضعي ىف ةلاحلا هذه دجوتو .كاةةن# تتتك> مسا هيلع قلطي ام وهو ديلا ةحار ىف دخاو ئضرع نضغت دوجو .)سداسلا لصفلا رظنا( وتاب ضرع وأ دراودإ ضرع وأ ةمجمجلل ىفلطلا حطسلاو ىمامألا حطسلا نيب ةقا فتافزعإ

تانيجلا تارفط تانيجلا ‏ ىموسوموركلا ذودشلا ةبذاكلا تانيجلا لثامتلاقودسنص تارفط- اندلا حالصإ ‏ ةلقنتملا ةيثارولا ءازجألا ءلالطوو لسا مرسم همس ا طر سمنمسم تاموسوموركلل ىددعلا ذوذشلا نم رثكأ أ لقأ حبضيلا تانوسنوتوزكلا نم ةجتاتلا ايالخلا بيت لدخي نأ تاطيماجنلا نيوكتل ىلازقخالا مانقنالا ءانثأ كادتتي ووزع دنع قط اثوتؤمورك ”/أ ىلغ ىوتخي نأ امإ أ :اقوسونْوْرك ؛ةزأ .)قازتخالا ماسقنالا ىف. عوحفععع ىداعتبالا روطلا ءانثأر ددج كوغصمما# طايترالا كق مدع دتع ةلاحلا هذه افنتو .بيترتلا ىلعا 2 اذه نم ىرخألا ةيلخلا مرحتو ةدحاو ةيلخ ىلإ اعم ناهجتي اذبو .نيوخألا نيديتاموركلا نيب وأ نيهباكتملا نيموسوموركلا نيب رك ‏٠ ىلع ىرتحب توجيت ايد نوكتي باصخإلا تردح نكات م تاعي رف نوكأ دظفو ءائوسوم ورك قلم ىوتحت ةطياجوأ انوسومو 39 نينجلا نيوكتل ىوألا لحارلا ناك... د ععع يليسسعسسس/ ارم ومس حج. سعه > عيدا ةسنس دا موسوموركلا ىف ةيئاولا ةداما بترقتا .نيجلا زييعت ةمالس بيترتلا اذه ةرعض ةفاسسم ىدؤي امم رثكأ ءأ نيج عقوم بزطضي نأ 7 م ةامت مي مر لكش حضوبوا .تاموسونوركلا ةدام ىف تاسيارطقألا ىلي ام اهنمو

ةزسصعامععرامس للا ماعلا نإ ةيسنو مدع آي قصوي اتا ىزكرم احتل روم ىلع للا نوكي دقو .نيستنلا نصا دايت متيو نيموسومورك نم لك فرط دنح ربكم لدابتم قن لكش ىلع كلذ نوكم دق ىشالتبو ريمورتتسلا برق امهنم لك ىف رسك ثدحي ثيح ديحوحتست# ريمورتنسلا ىفر .نينوسونورك نيب كلذ متيو .)مطصتتت# ف رخآ موسومورك ىف دو رو و سوفورك ىف نارسك دددحي تيح طححتنتل الواب لتنلا نوكي دقرءداسسصل تنس ىلع جتنا موسوموركلا تحي انو اهم رهمرتت تلا نالمحي نال نآزجلا حتي نيب كجتنلا نارغملا كزجلا "واتا مسونةركلا ىف رشقكا عقوم دنع محدلتل لوألا وموموركلا نم ةلصفنلا ةعطقلا ركامج كيو مدمومم"# ىقلحلا موسوموركلاو :طادصالعمامم فعاضتلا )ج( دي هليدصوبممت# يقلج هنأب موسوموركلا فصويو ام هاتياهت قصتلبو فتلي موسوموركلا نأ كلذ مدار" ةقصال اهنأي ةديدجلا تاياهنلا فصوت موسوبوركلا ىعارذ ىفررتي ثدح ام اذإو معتم وود ريمورتتسلا دقتفي مادام روتي هزجلا ىشالتي ةداعو .هتدام نم مزج موسوموركلاب دقفي ةلاحلا هذه ىف اك ري زوما ثدحي تيح : ةلساتلا اانا هنع تق ذل اؤتخال اصتنالا لالخ نادحت نيت اهدنا .رخآلا ىف صقنو ادهدحأ ىف ةدايز ىلإ ىدؤي . صطسطحتسبا تودععتيج » ناك اذأو مو سوموزكلا ىقابب اهلاصتا اميل راسم أب يونا فصوم نيرسكلا نيب ريمورتسلا عقو اذإو ‏٠ /اطصعتا هنأب بادقتالا فصوي موسسوموركا ىهناج دحأ ىلع نارسسكلا , لو معطر وهيمعمت اذه اذني دقر .خآلا عرقلا فآضتو موس وموركلا ىعارذ دحأل رتب أف هيف ثدح تاموسوموركلا نم ىو ريق طمت اذه ميسون رتل قت و لاا لف ربك نمل ايدرم - ىرادد است اتا ريو زج ماا زتسك نيل نجار .رخآلا عارذلا تانيج هصقنتو )دهتامورك .لك نم عارذلا سفن نم نوكتي ةنأل( تاتيجلا سفث هيف فماضتت ,وسومورك لك نأ ىنعمب نيديتاموركلا نم لك نم عارش ن جتان اهنم لك ةلالدو زومرلا هذه لمكي ىنآلا لودجلاو :ىموسوموركلا ذوذشلا ‏ زرطلا ىلع ةلالدلل ةنيمم زوم مادختسا ىلع

.هتلالا موسوموركلل ريصقلا عارذلا موسوموركلل لهوطلا عارشلا رم- مدع موسوموركلل ريصقلا عارتلا فرطأ و- ةمدصتمل موسوموركلل ريصقلا عارذلا قرط ريمورتتسلا ليل دعب كلذ بابسأ ىلإ راديو عنصدصعحطتت# دارقألا ىق موسوموركلا لاكشأ سناجت مدعأ فسم جليل طمعا صتعمس# ىواستم موسوموزكأ دوم بالقنأ معمل هبط لصألا أ معدعمل همم لصألا ىوبأ رف تليدجمعدتص# قتلح موسوموركأ .مدعت ممم لاقتنا صدختتطس ىموسونرركلا ءاثبلا ىئاسشيشأ لماك موسومورك صقن وأ ةدايز ىنعت اهنإف موسوموركلا مقر لبق تركذ اذإ موسوموركلا نم ءزج صقنوأ ةداهز ىنعت اهنإف موسوموركلا مقر دعب تركذ اذإ .ةعومجم لك ىف باتكلا ةضدقم ىف لودجلا حضربو .ناستإلا اهنم تأ نم دع موتيج نع فشكلا ىف ءاملعللةركيلا د

روع وع وح يع دوج م داسلا لسقلا ىف ىرتس انكا ووو رسك لهي قطا هذ دنعو ؛دازفألا نيب 8 84) اهنا لفتحلا تاعباتت عم [ . طعم تانوسقإ | رج ىلإ دو وياسر بجج علاج ىف

ريا معمل رطل ىلع قلطيو .ىرخأ تاتيج لمع مهقنت نع ل تانيج مسا ىئاثلاو ة:دعدسدا عم ةيبيكرت تانيجج مسا لوأ ةماخلا تانيجلا نم ددع اهيف تاموسوبوركلا ىلع عقوم :ةةصدعص معحم منهو ناسنإلل ةهنهج ةطيرخ ةيئارولا تاقنصلا نا ةراشإلا ردجت ركذلا ةفلاس تاتيجلا ةطيرخ ىف اهيل راش مدلا تاعؤمجمل ةب رمحلا ملا ايالخ حلم ىلع ناستإلا ىف مدلا تا نرط ضمي آل لوفجلا حضوبو .تانجتنألا هذه نم ةعومجم ‏٠ 7 30 2 علا لمس و هضم و رت 53 ادن هي ىتلا لماوعلا فرعتو :دتتمن# تارسقط مسي ىووتلا ضمحلا ىوتسسملا ىلع نوكت اهنإ ذإ ىثوضلا رهجملاب