الجينات وبيولوجي الأمراض الوراثية منير علي الجنزوري

ىروزنجلا ىلع رينم روتكد ايجولويبو تانيجلا ةليئارولا ضارتمآلا

ايجولويبو تانيجلا ةيثارولا ضارمألا ةيلخلا ايجولويب ذاتسأ سمش نيع دعماج .مولعلا ةيلك

7.2370049 هقالقلا ميمصتا اضر فيرش : نانفلا لح دعنا يدمج ه/اهةموعب مع ج ع. م . ج- ةرهاقلا -

ةمدقم نم ريثك ىلع تسكعتا نيرشعلا نرقلا نم ىناثلا فصتلا ةيادب دنم تامولعلا ىف ةروث ةيجولويبلا مولعلا تققحا ىلع مومعلاو نيقتثلا دلو ىبطلا عمتجملا ىف مامتهالا ميظع ةيثارولا ضارمألا ىقلتو .ةيبطلاو ةيعارزلا تاضيبطتلا اهنجالع ةلاحتساي ماعلا عايطنالل كلذكو عمتجملا ىلع اضيأو هترسأو باصلا ىلع ىبلس ريثات نم هيبستا ءاوسنلا عم لماعتلا مامأ مألا باوبأ ةيرخبلا تانيجلاو ىرخبلا مونيجلا لاجم ىف ةثيدحلاةيململا تازاجنإلا تحتق دقو ان /ثآ نم فيفختلل ناستإلا بيصت ىتلا ةيئارولا ضارْمألا ةيلدعلا تاينقتلا ىف مدقتلا ىدأ امك ىلع تانيجلا ثوحب تدعاس دقو :ةيثارولا ضارمألا صيخت قرط ىف مدقت ىإ - سماخلا لصقلا ىف اهضعب ىكإ قيرطلا لازال نكلو و تاذ لفطلل ةيثارولا ةداما ىف ةرفط نع ضرما أني دق امك :هدادجأ نغ وأ امهدخأ نع وأ ةيوبأ نع ىثاوؤلا ضرلا لفطلا ثري دقو .رسألا نيب طونقلاو سأيلا تعاشأ ام ريثك ىتلا ضارمألا هذه ىلع ةرطيسلا نكمي ىتح اليوطا تارفطلا نم ة .فوسو ..هبراقأ نم ىأ ىفطق رهظي مل ايثارو اضوَم اهتايعادتو اهثودح تايلآو. مولعلاب نومتهملاو ىداعلا ئراقلا هيف دجي نأ ًالمآ لاجملا اذه ىف ةيملعلا ةفاقثلا رشن ىلإ باتكلا اذه فدهيو نكمأ املك ةيثارولا ضارمألا عويش نم دحلا ىلع لمعلا ةفاقث رشن باتكلا فدهتسي امك .ةدئافلاو عفنلا ةيجولؤيبألا .كلث ثدحأ قفو لماكتم جردتم جهنمبو ىساسأ لكشب ةيبرعلا ةفللاب نوكي نأ ىه باتكلا اذه تمكح ىتلا ريباعلا نإ . ,ةيثارولا ضارمألا كلخا فقت ىتلا للخلا زرطل ةيملعلا سسألا ضرع ىلع ضرحلا عم ةرسيمو ةقيقدو ةميلس ةيملع ةغلبو ةيمنعلا تامولعللا لدلام //ةرمان رذق كردن نأ انلو . مهمدلاعع/ مهمالرةسيبطلا ةثارولا ملع سسؤم اتملع انإ ناستستإلا بيعت ىتلا ةيثارولا ضارمألا لوح انتامولعم عراسنتلا ومثلا ناوتعب هفلأ اتك ىف ضارسمألا هذه رصحب ةعبطلا ىفو .ضرم ‏٠ فالآ ةعست نوح ىلإ لصو ىتح رصحلا مقر عفترا باتكلا اذهل ةرسشع ةيداحلا 540 ةانمأم ةيئارولا ضارمألا جالع لج انلاظفحيو "( لفطلا امأ لعدم ىد نيزونيدأ همسا ميزنإ ىف صقت ىلإ ىدؤي نيعم نيج ىف للخب اباصم لفطلا لعج امم عاتلا زاهجلا ىف لق ىلإ ىدؤي هت دمق .قراعلا راد رادخإ ا ىف ةيجوتويبلا مولعلاو نحن( باتكو )تانيجناب جالملا( باتك عجار

ةمدمم مسطامما اسسسما قفص ناعم .تاذ ةيكيتسالب ةءابع لخاد )ديفيد( ظفح ىكإ كلذ ةيعاتم ايالخ نوكي همسج لمجل اقادهتسما هتخأ نم هل مظع عاخن لقتب نأ لبق مدلا ناطرسب )ديفيد( بيصأ ثيح هلهمي مل 1144 ناك ىذلا )"لكش( )رجتسلج ىسيج( با باضلا اذه ناك دقف :ةيكيرمألا ةدحتلا تايالولاب انتوزيرأ ىف ش نيثينروأ( همسا ميزنإ صقن ىلإ ئدأ هتانيج دنحأ ىف للخ نم ىناعي لمدنلقنام /نس اسرع تعمم باشلا اذه ىلع تانيجلاب جالعلا ةيرجتي ءاملعلا ماق ايتافلسنب ةعماجب .ةيبطلاو ةيدلملا طاسوألا ةثداحلا هذه تزه دقو ىذلا ديفيد لفطلا ضرمي ةباعم تناك .هعفعم# كام ايثنس ىمدتو هسفن ضرلاب ةباصم تاونس 4). نيعم زارطب ازهش ‏١ .هيلإ ةراخألا تقيس ىثلا ومد م ةاجناا اذه رمتسناو ضعب نين ناستالا ةيامنخموتيجلاب ةقلعتلا تاسأر دهأ نم نم ناكو ...ناستإلا اهننم تاتئاكلا نم ددع عم ةيركبلا تاتيجلا ىف مكحتلا اذكو ناديدو

ةلجف م 170-07-4 تيبلا ىف هرقم نم نوتنيلك ليب ئكيزمآلا سينرلا دلع تيحاايخيرات اثدح ؟-*ويتوي ىلإ لصوتلا ةيعانصلا رامقألا ربع تيرتس جنتواد اهتم اك ىف مويجلا مجحو اهتم لك موتي تع ففكلا مت ثلا تاقثاكلا نم ددع هان ىتآلا لودجلا حضويو .ىرشبلا موتيجلا فشكا .ففكلا ةتسوا لا لا كمل سلا ست سلا ننال نم ديزم ىف ةيرشبلا تانيجلا ىلع تاساردلا دعاست نأ ىلع ةدوقعم لامآلاو ىرخبلا موتيجلا نع فشكلا دتمو .ةعجانلا ةياقولاو جالعلا قرط ذاختال ًاديهمت ةيئارولا ضارمألاب ةطبترملا تانيجلا ىلع فرعتلا تاعمتجنلا لماعت( نآوتعب ةيردنكسالاب ةيلاعلا ةخصلا ةئيهل ىميلقالا زكرملا نع ةعوبطم لعدم فيلأت ةمصعما رلطمسم //ممممرس هوما هدر )ةيمانلا لودلا ىف ةيثارولا تامدخلا لاخدإ لوح تايصوت( ناونعب */.- ‏١ هر جتلا نب ةيثارولا تاب رطغالا( نع 1 اثحب .)هموعميسساو هل اس !ةماعسمدع ام تنزسزممل ممم )ةيكينيلكإلا ةيثارولا هتايعادتو براقألا حاوو( نع ىذلا ىلودلا رمتؤلا كلذ نم ركذأ رصم ىف ةيثحبلاو ةيبطلا تاهجلا ىدل اريبك امامتها ةيثارولا ضارمألا ىقلتو - طعتعتلافورحلا قامو هديعتاع نجلا ل ضاق لولاك كلغ اقم ةيقنب ورحب لبق انهو ولا مشأ ع م نوكتي ىحف ناك نقتل شال 2131

هرمألا ةدحتلا تايالولا ءاملع نمر ينك .ةمخض تادلجم ةثالث هنع ردصو اكيجلبو نابايلاو ءيإو جيورتلاو اسنرقو ايتاطير ةودنلا ركذأ ناتويلاو ايلارتسأو ديوسلاو كيسكلاو ايلا قكرللا ىف ةيرشبلا ةثارولا ةبعش اهتماقأ ىتلا .رصم ىق ةيثارولا ضارمألا لوح ] قيرعتلل اذكو ةيئايميكويبلا ةييحاتلا ن عبطلاب ةاونلا ادع - ديحولا ىوللخلا بيكرتلا ئه ايردنوكوتيملا نأ ةصاخ ةماه فئاظو ىدؤت ىتلا ةيثارولا اهتدامب .منجلاب ةيويحلا تايلمعلل ةمزاللا ةقاطلا ةدلوم ىه اهتإ امك : ةثارولا ةدام ىلع ىوتحي ىذلا - ! ةيململا ةلالدلا ةمجرتلا ىطعت الأ نم افوخت اهل ةمجرت رجت ملو ةدازتسالا ديري نم ةيزيلجنإلاب ةسيملع تاحلطصم ىلع لمتسكت لوادجب ةتاعوضوم نص دودحم ددع ىف باتكلا دوز دسقو اذكو :ةيثارولا ضارمألا صيخشت ىلع دعاسبت ىتلا ةثيدحلا قرطلا قيبطتل ةيلمعما لئاسولا ريقوت نأ دكؤلا نموا ىف ةيرورض رواحم ىه ةيضرللا تالاحلا عم لماعتلا بيلاسأ ىلإ ةفاضإلاب .ضارمألا هذه عويش عنم لئاسو ذاختا .رواحملا هذه نم اقعب باتكلا اذه نم عباسلا لصفلا لوانتي قوسو .ةيئارولا نضارمألا ةلكشم لوانت قروزنجلا ىلع رينم روتكد

‏ ايالخوأ دبكلا ايالخ وأ دلجلا ايالخ ةاويحلا اهب دصقيو ةيل سانتا ايالخلا وه ». لكشلا ىورك ددحم مسج ىلع ةيلخلا ىوتحتو :ةيمسسج ةيلخل انس تلا تامووموركلا اهتم تانوكلاو تايشعلا نم ددع ىلع ىوتحي ىذلا مزالبوتيسلاب ٌداونلا طاختو لع ةجضانلا هازمحلا مدلا ايالخ ادع ام - ةيلخ لك ىوتحتو اهل ةيئاتتلا تاماسقنالا نيب ام اجلا مانقتالا ةيلمع ءانثأ نوكي ام حضوأك تاموسوموزكلا هذه قنوزتكالا رهجملاب ونت انك رهظتو .تاموسوموركلا ىه لكستلا ةبوصع ماسجأ ةروص ىف ةيئارولا .اهتدام ككفتت ث دلا ىفتخي اهيفو قزق نيماشفإ طاخي بلغألا ىف لكشلا ورك امسج ةلاحلا هذه ىف تاموسوموركلا ةدام نوكتو .ةعيفر اطويخ نوكتلا ةينيتورب داوم نمو هدمم-طلوامدع م .تاموسوموركلا هذهل ةزيدم ةتباث لاكشأو ةيمسجلا هايالخ ىف تاموسوموركلا نم تبث ددعب ىح نئاك لك زيمتيو 4 زارطلا اذه ةنقرعيو .ىحلا نثاكلا اذهل تياثلاو زيملا تاموسوموركلا دع ىلع ىوتحتس ماسقنالا نع نيتجتاقلا نيتيلخلا نم ةيلخ لك نأ نصلخت ىتح ماصقنالا ليبق فماضتت اهب تاموسوموركلا ةدام نإف ةيمنسجلا ايالخللا رئاكت دنمر :رتموركيم موسومورك لك ىديتامورك لصتبو ء كادت تورك لو يصلك سن طل بع نيزتلا ام نسج مدعم نبا ع + لكش( زرط ةعبرأ ىلإ ريمورتنسلا ا وكي كلذيو زكرمل دقع ريمورتنسملا نوكي هسيفو .نييواستم موسوموركلا

وخلا رطلا نم هيقرط دخأ لإ ترقأ ريموزتتسلا نوكي هيفو ركلا اغارذ نوكي كلذبو ا ىبق موسومورك - 5. اني موو| هيقو .ناستإلا تاموسوبورك ىف طمثلا اته رود لك مسقنتو نم ات نيتجتانلا نيتيلخلا نأ ظحالبو .هن ىتلا ةلحرملل زمري ؛لحارم ثالث ىلإ ةينيبلا ةرت خلا ماصقنالا اهيق متي رمت ةيمسجلا ةيلخلا نإف عقاولا ىقو تو .دحاو ديتامورك نم انوكم موسومورك لك اهبق نوكي ماسسقنالا 6 مالا ىهتتيل .اهسنن موسوموركلا ةدام فعامت دو .نيديتامورك نم انوكم موسومورك لك حبصي نأب قذلا نمزلا لوط فلتخي عبطلابو لا نم جرخت ايالخ كاتح نأ امك .ةيبصعلا ايالخلا لثم ةقخالا ماسقنالاب متت اهنإف : ةيلسانت ايالخ ىطمتل مسقنت ىتلا ايالخلا امأ ىفصتلا ددعلا ىلع اهنم لك ىوتحت ةيلسانت ايالخ ىطعتل هنأ نمضي انهو .طدجاهن .يالخلا زرط بسح ةيولخلا كلذ دعب مسقتتالو اهجوضن دعب ةيولخلا يف نوع جحا ىرشخلا اسالي اين ربع. رشابملا ريغ ماسقتالاب ةعباتتلا تاماصقنالا نم ةلسساس ثوجيتلا اذه بيو لك نإق انو ؛نيتجتالا نتيلطا نب ةيئولا ة نو هطقق اموسومورك .اموومورك

ي انختحأ :نيزارط ىلع ةيونلا تاناوهحلا تأ طال لمحي رخآلاو ءاركذ تينج هي. ةضيوبلا باصخإ نع جلل اهلك ىهق ةيحلا تانثاكلا نم دع ىق تاموسوموركلا جاوزأ دادعأ ىتالا لودجلا حقي احلا عم )ىوتما | | | 1 ذل تنس ‏٠ ‏١ | + | 0 | 0 0 1 اهرهشأ ةنيعم ةيئايديك داوم مادختساب كلذ متيو ىوصعلا اهلكسشب رهظتو اهتاموسومورك ىضعتت ىتح ماستنالل ايل عفدتو معلا عاخت ايالخروأ دلجلا أ مدا ايالخ ةداع ذخؤت ؛ناسنإلل ةيمسجلا ايالخلا ىف تاموسودوركلا ةدهاسكلو ىلع لمعت داوم ىهو دجتال كلذبو اهنيوكت مدع ىلع لمعتو لزغملا طويخ ةباقل ع م 2 00-0 خي هالاواع ب ضقختم لولخم ريفحتلل قاضي اهشضمي ىنلع ةبكارتلا - وا يس 7 مدد هج م و 03 0 ةركلا ءازجأ لك عيصت غابضألا هقلهو دعي نكميو .موسسو قم تاموسوموركلا زيوصتل ةطاخ ريوصت لآ مادختسا لل )* لكش( بوكسوركيم لالخ

نأ ىرهجتلا ا | | 5 0 6 ةذ قذف ةف 0 :. 3 00 22 1 55-5 .) ندلل - رظم ماظن اققو ةيترم( جاوزأ ىف دجوت تاموسوموركلا نأ اوعضوو ةيكيرمألا ةدحتملا تايالولاب ‏١ درك :ىزكرم تحت اهيف ريمورتتسلاو ؛ةربيك تاموسومورك ىهو .* - ؛ نم تاموسوموركلا لمشتأىهو ابرق اهفصتنم ىف تارمورتنس تاذ مجحلا ةريبك تأمو ‏١ نم تانوسومورقلا لمشت ىهو ورتنسلاو مجيحلا ةطسوتم ىهو...# ىموسوموركوأ موبومورك ىلإ ةفاضإلاب ‏١ .كزكرم ريمووتسلا

اناطتا تبوس موركلا يتسم ةضاطل ةليرطب اسهتفاب عب ناستالارسكألا ةمعسج ةيلخ نم ةيلعلا سأل اقوا ةهترم تاموسوموركل ةروص ‏١١) كش ةممات مها اهيرع تالاحلا ىف تاريقت نم تافوموبوركا ذه ىرتع ام صيخشت قا ءاملعلا ىلع كلذ لهس دقو ًرشؤم ىطعت اهتأ امك :ةقدرثكأ مو نو فئارلا ةمرصأ ندع ىلتةقبس قو نأ ركذلاب ريدجلا نمو .هسفت موسوموركلا ىف و 1 هس ندع يسع لس سمم

00 قست ةساشلا روستتتا ف 53 / قست ستستت قسما روحا ىلع تانتيجلا عيقوت دنع ءاملعلا ظحال دقو ىف رقلا تاموسونورك ىلع اهرب راب ىدنتكلا ملاعلا فشتكا .ةيونأ ىف دجوت :ةييبحلا هذه نأ فشقكا ام ناعر .روكذلا ايالخ ةيونأ ىف دجوتال ةبيبحلا هذ ةاوثلا ةلكشم ءانقيبلا مدلا ايالخ ىقو ‏.)٠١لكش

ئقروكتلا ايالخا حضويو .طقق ثانإلا ايالخح ىق راب مسج دهاشي امنيب ءراب ماع ءاهقبوب طراد نويل ىرام ةثارولا ةلاع تمدق دقو و ريشتل دو .راب مسج :قاتثابو توتطعوعت اقثكم ةروص ىلع دجوي ثيح :كانإلل .ةيمسجلا ايالخلا ىق نيدوجوللا بلا ةلحرملا ىق ًايالخلا ىف ةطيشن ريغ 25 ةمصستح تأ ةرابع ىه ةييبحلا هذه نإ :ضارتفالا اذه ل موو مورك ةجوي اع ام ىدؤت ىتتح ىلع - دجو نإ - رخآلا راب مسج( ةطشن ريغ ةفثكم وككذلا ىف راب مسمج دوجو مدع, ببسسو هطاسشن ىدؤي ىتح .ةيملع ةقيقاحأ نآلا ربتعيو ضرفلا اذه ةحص تبث دقو .ىئوضلا بوك سوركيملاب رم ال ةلاحلا هذه ىف وهو ىئارؤلا .نوهل ىرام ةللاعلا ىلإ ةبسن كر صفتف#ة# ظفل راب مسج حبصيل راب مسج حيصيس ىذلا ثانإلا ىف .ةيلخنلا لخاد ئازولا اهرو 0 نيب حوارته ايالخلا نم دع نم نوكتي ثيح نيعوبسسأ رمعلا نم غلبي ىذلا ناسسنإلا نينج ايالخ ىف ديدحتلا اذه أدبيو ٠٠ ‎موسوموركلا امإو بألا نم مداقلا ‎نييالمو فالآ اهنع جتني ىتلاو ةيلاتلا يولخلا تاماسقنالا ىدم ىلعو .راب مسج وه امهدخأ حصيل كلذو ألا نم مااقلا ‎امإو بألا نم مداقلا امإ( موسوموركلا سفن فيثكتب مازتلإ كانه نوكيس ةينينجلا ايالخلا هذه نم ةيلخ لك نم ايالخلا ‎الئاح ‎مظعم ىف رخآلا موسوموركلا فيثكت امأ .ةايحلا ىنعي مسجلا ايالخ مظعم ىف موسوموركلا اذه فيثكت نإف .لتاق نيجلا ‎ثيح عطقلاب التاق نر ب امأ .لتاقلا نيجلا طاشن ريثأت تحت توللا ىنميف مسجلا ايالخ ‎هتانيجو مكحتت ىتلا نوسطاو :مه ءاملع ةعبزأ ىلإ اذه نلعأ دقو ‏١ 1 .ةيئارولا تاقنعلا قا نأ كردن نأ مهلا نمو 204

قلطي ةيثانب تادحو نم ريبك ددع نم (وعمر جم تاعمقال# )ديتويلكوين ىسكوأ ىد( مسا اهنم لك ىلع 24 ىلاوحي ناسنتإلا تاموسوموركل ةيفصنلا ةعومجملا ىف ةدوجولا .ةعست هنيمي ئلعو دحاو ىف ةيورضم مر+ىأ ‏."٠٠ر* .هقأب ىزجلا لكش فصوي اذبو .ةتباث امهتيي ةفاسلا نوكت ثيحب امهضعب لوح ناتلسلسلا فتلتو - انوزلح نوكتل ةلسملس .نيتلسلس تاديتويلكوين ىسكوأ ىدلا تاثيزج نوكتو للمعوبهقالد عمم ردحنس يوكو ناو نال كل م ناو ماظن قفو ةلياقللا ةلسلسلا ىف اهمامأ ةعقاولا تائيزججلاب,ةلسلس ىف زييمتلا ىطعت فالآلاب اهدادعأ تردق اذإو .قعععرتت 146 ةدعاقب ةيحان نم طبتري نوبرك تارذا ىلع ىوتحي لإ قاوم ىف نوبركلا تارذ نع ركسلا دحتت ىتلا يه ركسلا لا دعاوقلا نم عاونأ ةعبرأ دجوي نيسوتيسلا

تحال ةيتويثكرتلا ىف وقر نويرتلا را خاهترالا اهب طوشلا يم يال ذه يمسي الو ةصومجم نو 3 210/4 ةغومجملا لمحت 6). اهثيب ركسنلا :ىزجل فرطلا دو - ركسلا رخآلا طيرشلا امتي :ركسلا ءىزجل دما وقتآاع(اينكم كايزاوتم ةقّج لك ىق'نيطيرشلا نأ ىنعي اذعو ةةقبتمااققا ركشلا ةقوحج عن 22004 2/4 1 دمتعي ةماه ةيصاخ هذهو ‏١ ريدجلا نمو .باتكلا اذه نم رخآ عقوم ىف ىزنس أعل هب ةدوجوما ةيثارولا ىلع ليوز دمحأ روتكدلا ىرصما ملاسعلا سلجي ىذلا - .كداطدع قناة جتلوب ستيل( ملاسعلا نأ ىلإ ةراسثإلا ردجتوا .عقزوكو ينلوي افامت )ىروكو جتلوي( همدق ىذلا امم 7 نلا ناكو .ايدو اقرصت ناريخألا