79 وراﺛﺔ اﻟﺼﻔﺎت اﻟﻜﻤﻴﺔ - اﻟﻮراﺛﺔ اﻟﻜﻤﻴﺔ اﳌﺘﺠﺎوزة )اﳌﺘﻌﺪﻳﺔ(:٣ ﻧﻼﺣﻆ أﺣﻴﺎﻧﺎ ﻓﻲ ﺑﻌﺾ اﻟﻌﺎﺋﻼت ﺗﻔﻮق ﺑﻌﺾ ﺻﻔﺎت اﻷوﻻد ﻋﻠﻰ ﺗﻠﻚ اﻟﺘﻲ ﻵﺑﺎﺋﻬﻢ. ﻓﺎﻷوﻻد ﻗﺪ ﻳﻜﻮﻧﻮن أﻃﻮل أو أﻗﺼﺮ ﻣﻦ ﻃﻮل ﻗﺎﻣﺎت آﺑـﺎﺋـﻬـﻢﻼس وﻳﻨﻄﺒﻖ ذﻟﻚ ﻋﻠﻰ ﻟﻮﻧﻲ اﳉﺴﻢ واﻟﻌﻢﻼةﳉﻻﻵﺨﺬﳋﻼس وﻳﻄﻠﻖ ﻋﻠﻰ ﻇﻬﻮر ﻣﺜﻞ ﻫﺬه اﳊﺎﻻت اﻟﺘﻌﺪي )اﻟﺘﺠﺎوز(. وﺳﺒـﺐ ذﻟـﻚ ﻳـﻌـﻮد إﻟﻰ اﻟﺘﻮزﻳﻊ اﳋﻠﻄﻲ ﻟﻠﺠﻴﻨﺎت ﺧﻼل ﻋﻤﻠﻴﺔ ﺗﻜﻮﻳﻦ اﳉﺎﻣﻴـﻄـﺎتﻼس أﺣﻴﺎﻧﺎ إﻟﻰ ﲡﻤﻊ اﳉﻴﻨﺎت اﻢﻼةﳉىﺧﻪﺨﻏهﻇﳋﺴﺎﻫﻤﺔ ﻣﺜﺎل ﻋﻠﻰ اﻟﻮراﺛﺔ اﻟﻜﻤﻴﺔ اﺿن-صجﺨﻂﺻﻊﺾعﻐﺘﺠﺎوزة )اﺿن-صجﺨﻂﺻﻊﺾعﻐﺘﻌﺪﻳﺔ( ﺑﻨﻲ ﻣﺘﻮﺳﻂ ﺧﻀﺮ اﻟﻌﻴﻮناﻷﻃﻔﺎل أﺧﻀﺮ اﻷﻃﻔﺎل: اﺣﺘﻤﺎل ﻇﻬﻮر اﻷﻟﻮان ﺑﺎﻟﺘﺪرﻳﺞ - أﺧﻀﺮ )أﻋﻠﻰ اﺣﺘﻤﺎل(١ - رﻣﺎدي أو ﺑﻨﺪﻗﻲ.٢ - أزرق داﻛﻦ أو ﺑﻨﻲ ﻓﺎﰌ٣ - أزرق ﻣﺘﻮﺳﻂ أو ﺑﻨﻲ ﻣﺘﻮﺳﻂ٤ - أزرق ﻓﺎﰌ أو ﺑﻨﻲ داﻛﻦ )أﻗﻞ اﺣﺘﻤﺎل(٥ اﻷزرق اﻟﻔﺎﰌ اﻟﺪاﻛﻦ ﻫﻤﺎ ﻟﻮﻧﺎن ﻣﺘﺠﺎوزان ﻣﻦ ﻛﻼ اﻷﺑﻮﻳﻦ ﻣﻊ ﺑﻌﺾ ﻓﻲ اﻟﺒﻮﻳﻀﺔ اﻟﻤﺨﺼـﺒـﺔﻼس ﺻﻔﺔ ﻣﺘﻔﻮﻗﺔ ﻛﺎﻟﻄﻮل اﻟﻔﺎرعﻼس ﺑﻨﻔﺲ اﻟﻄﺮﻳﻘﺔ اﻟﻌﺸﻮاﺋﻴﺔ ﻓﻲ اﻟﺘﻮزﻳﻊ ﻣﺆدﻳﺔ إﻟﻰ ﻇﻬﻮر ﻋﺪد أﻛﺒﺮ ﻣﻦ اﳉﻴﻨﺎت ﻏﻴﺮ اﻢﻼةﳉىﺧﻪﺨﻏهﻇﳋﺴﺎﻫﻤﺔﻼس اﻟﻔﺎﰌ )راﺟﻊ اﻢﻼةﳉىﺧﻪﺨﻏهﻇﳋﺜﺎل أﻋﻼه(. وﺑﺴﺒﺐ ﺗﻌﻘﻴﺪ وراﺛﺔ اﻟﺼﻔﺎت اﻟﻜﻤﻴﺔ ﺗﺼﺒﺢ ﻣـﻌـﺮﻓـﺔ اﺣـﺘـﻤـﺎل ﻇـﻬـﻮرﻫـﺎ ﻣﺴﺄﻟﺔ ﺻﻌﺒﺔ ﻟﻠﻐﺎﻳﺔ وﻢﻼةﳉﻻ
عدد الصفحات ٧٩80 اﻟﻮراﺛﺔ واﻹﻧﺴﺎن اﻟﻘﺒﻴﻞ ﻳﺨﺘﻠﻒ اﺧﺘﻼﻓﺎ ﻛﺒﻴﺮا ﻣﻦ ﺣﺎﻟﺔ ﻷﺧﺮىﻼس ﺷﺠﺮة اﻟﻌﺎﺋﻠﺔ )ﺳﺠﻼت ﻧﺴﺐ اﻟﻌﺎﺋـﻠـﺔ( دراﺳـﺔ ﻣـﻮﺳـﻌـﺔﻼس ﻣﺤﺎوﻟﺔ ﻟﺘﺨﻤﻢﻼةﳉﻻﻵﺨﺬﳋ ﺻﻔﺔ ﻣﻦ اﻟﺼﻔﺎت اﻟﻜﻤﻴﺔ ﻓﻲ اﻷﻃﻔﺎل ﻋﻦ ﻃـﺮﻳـﻖ ﻣـﻌـﺮﻓـﺔ ﺻﻔﺎت آﺑﺎﺋﻬﻢ ﺗﺆدي ﻏﺎﻟﺒﺎ إﻟﻰ ﻧﺘﺎﺋﺞ ﻣﻀﻠﻠﺔ.
عدد الصفحات ٨٠81 اﻟﺘﺸﻮﻫﺎت اﻟﻜﺮوﻣﻮﺳﻮﻣﻴﺔ اﻟﺘﺸﻮﻫﺎت اﻟﻜﺮوﻣﻮﺳﻮﻣﻴﺔ - اﻟﺘﻐﻴﺮات ﻓﻲ ﻋﺪد وﺗﺮﻛﻴﺐ١ اﻟﻜﺮوﻣﻮﺳﻮﻣﺎت: ﻳﻌﺰى اﻟﻜﺜﻴﺮ ﻣﻦ اﻷﻣﺮاض واﻟﻌﺎﻫﺎت إﻟﻰ ﺗﻐﻴﺮات ﲢﺼﻞ ﻓﻲ اﻟـﻜـﺮوﻣـﻮﺳـﻮﻣـﺎتﻼس ﻛﺮوﻣﻮﺳﻮم ﻛﺎﻣﻞﻼس ﻓــﺘــﻈــﻬــﺮ ﻋــﻠــﻰ اﻟــﻔــﺮد ﻧــﺘــﻴــﺠــﺔ ﻫــﺬه اﻟــﺘــﻐــﻴــﺮات اﻟﻜﺮوﻣﻮﺳﻮﻣﻴﺔ ﺗﻐﻴﺮات ﻣﻌﻴﻨﺔ ﻓﻲ ﺻﻔﺎﺗﻪ اﳋﺎرﺟﻴﺔ. واﻟﺘﺸﻮﻫﺎت ﻣﻦ ﻫﺬا اﻟﻘﺒﻴﻞ ﻛﺜﻴﺮة وﻣﺘﻨﻮﻋﺔﻼس ﻧﺴﺒﺔ اﻧﺘﺸﺎرﻫﺎ ﻣﻦ ﻣﺠﺘﻤﻊ ﻵﺧﺮﻼس ﻛﻞ ﺳﻨﺔ ﺣﻮاﻟﻲ ﺧﻤﺴﻤﺎﺋﺔ ﻃﻔﻞ ﻳﻌﺎﻧﻮن ﻣﻦ ﻣﺨﺘﻠﻒ اﻟﺘﺸﻮﻫﺎت اﻟﻜﺮوﻣﻮﺳﻮﻣﻴﺔ. وﻳﺆدي ﺑﻌﺾ اﻟﺘﺸﻮﻫﺎت اﻟﻜﺮوﻣﻮﺳﻮﻣﻴﺔ اﻟﻜﺒﻴﺮة إﻟﻰ اﻹﺟﻬﺎض ﺑﺴﺒﺐ اﻟﺘﻐﻴﺮ اﻟﻜﺒﻴﺮ اﳊﺎﺻﻞ ﻓﻲ ﺗﺮﻛﻴﺐ أﻋﻀﺎء اﳉﻨﻢﻼةﳉﻻﻵﺨﺬﳋﻼس ﻗﺪر ﻟﻠﻄﻔﻞ أن ﻳﻮﻟﺪ ﻓﺴﻴﻜﻮن ﻣﺤﻤﻼ ﺑﻌﺎﻫﺎت ﻛﺒﻴﺮة ﻣـﺜــﻞ ﻗــﺼــﺮ اﻟــﻴــﺪ أو ﺗــﺸــﻮﻳــﻪ اﻟــﺮأس... اﻟــﺦ ﻣــﻦ اﻟﺘﺸﻮﻳﻬﺎت اﻟﻤﺨﺘﻠﻔﺔ اﻟﺘﻲ ﺳﻨﺄﺗﻲ ﻋﻠﻰ ﺑﻌﻀﻬﺎ ﻋﻨـﺪ دراﺳﺘﻨﺎ ﻟﻬﺎ. % ﻣـﻦ ﺣـﺎﻻت اﻹﺟـﻬــﺎض إﻟــﻰ٠٢ﻳـﻌـﻮد ﺣـﻮاﻟــﻲ اﻟﺘﺸـﻮﻫـﺎت اﻟـﻜـﺮوﻣـﻮﺳـﻮﻣـﻴـﺔ. وﻳـﻌـﺰى ﻣـﻌـﻈـﻢ ﻫـﺬه اﳊﺎﻻت إﻟﻰ وﺟﻮد ﻛﺮوﻣﻮﺳﻮم إﺿﺎﻓﻲ ﻓﻲ اﳋﻼﻳﺎ اﳉﻨﻴﻨﻴﺔﻼس 6
عدد الصفحات ٨١82 اﻟﻮراﺛﺔ واﻹﻧﺴﺎن اﻟﻜﺮوﻣﻮﺳﻮم اﳉﻨﺴﻲ )س(. وﻳﺰﻳﺪ ﻣﻦ اﺣﺘﻤﺎل ﺣﺪوث ﻫﺬه اﻟﺘﺸﻮﻫﺎت ﻋﺪﻳﺪ ﻣﻦ اﻟﻌﻘﺎﻗﻴﺮ واﻢﻼةﳉىﺧﻪﺨﻏهﻇﳋﻮاد اﻟﻜﻴﻤﻴﺎﺋﻴﺔ. وﺑﻢﻼةﳉﻻﻵﺨﺬﳋ اﻟﺪراﺳﺎت اﻟﺘﻲ ﻢﻼةﳉﻻ ﻣﻨﻊ اﳊﻤﻞ ﺑﻬﺬه اﻟﺘﺸﻮﻫﺎتﻼس اﳊﺒﻮب ﻢﻼةﳉىﺧﻪﺨﻏهﻇﳋﺪة ﺳﺘﺔ أﺷﻬﺮ ﻗﺒﻞ ﺣﻤﻠﻬﻦﻼس اﻟﺘﺸﻮﻫﺎت اﻟﻜﺮوﻣﻮﺳﻮﻣﻴﺔﻼس اﻢﻼةﳉىﺧﻪﺨﻏهﻇﳋﻔﺎﺟﺊ. وﻓﻲ ﺑﻌﺾ اﳊﺎﻻت اﻟﻨـﺎدرة ﻳـﺤـﺘـﻮي اﳉـﺴـﻢ ﻋـﻠـﻰ ﺧـﻠـﻴـﻂ ﻣـﻦ اﳋـﻼﻳـﺎ اﻟﻄﺒﻴﻌﻴﺔ وﻏﻴﺮ اﻟﻄﺒﻴﻌﻴﺔ ﻓﺎﻷوﻟﻰ ﲢﺘﻮي ﻋﻠﻰ ﻋﺪد ﻃﺒﻴﻌﻲ ﻣﻦ اﻟﻜﺮوﻣﻮﺳﻮﻣﺎت ﺑﻴﻨﻤﺎ ﲢﺘﻮي اﻷﺧﺮى ﻋﻠﻰ ﻛﺮوﻣﻮﺳﻮم زاﺋﺪ وﻳﺤﺼﻞ ﻫﺬا اﻢﻼةﳉىﺧﻪﺨﻏهﻇﳋﺰج ﺧﻼل ﻋﻤﻠﻴﺎت اﻻﻧﻘﺴﺎم اﻢﻼةﳉىﺧﻪﺨﻏهﻇﳋﺴﺘﻤﺮة ﻟﻠﺒﻮﻳﻀﺔ اﻟﻤﺨﺼﺒﺔ ﻣﺆدﻳﺔ ﺑـﺬﻟـﻚ إﻟـﻰ ﺗـﻜـﻮﻳـﻦ أﻧـﺴـﺠـﺔ أو أﻋﻀﺎء ﻣﺨﺘﻠﻄﺔ اﳋﻼﻳﺎ ﻛﺎﻟﺪﻣﺎغ واﻷﻋﻀﺎء اﻟﺘﻨﺎﺳﻠﻴﺔ واﻟﺪم واﳉﻠﺪ. وﺣﺘﻰ إذا وﺟﺪت اﻟﻜﺮوﻣﻮﺳﻮﻣﺎت ﻛﻠﻬﺎﻼس أﺣﺪﻫﺎ أو ﻣﺠﻤﻮﻋﺔ ﻣﻨﻬﺎ. وﻣﻦ ﻫﺬه اﻟﺘﻐﻴﺮات اﻧﻜﺴﺎر أو ﺗﻬﺸﻢ اﻟﻜﺮوﻣﻮﺳﻮم اﻟﻠﺬان ﻳﺤﺪﺛﺎن ﺗﻠﻘﺎﺋﻴﺎﻼس ﻗﻄﻌﺘﻢﻼةﳉﻻﻵﺨﺬﳋ ﻣﻦ ﻛﺮوﻣﻮﺳﻮﻣﻢﻼةﳉﻻﻵﺨﺬﳋ ﻣﺨﺘﻠﻔﻢﻼةﳉﻻﻵﺨﺬﳋﻼس ﻟﻴﺘﻮارﺛﺎ ﺑﻌﺪ ذﻟﻚ ﻣﻦ ﺟﻴﻞ إﻟﻰ أﺧﺮ ﻋﻦ ﻃﺮﻳﻖ ﻧﺴﻞ اﻟﻮﻟﻴﺪ اﻢﻼةﳉىﺧﻪﺨﻏهﻇﳋﺼـﺎب. وأﺣـﺪ أﻧﻮاع اﻟﺘﻐﻴﺮات ﻓﻲ ﺗﺮﻛﻴﺐ اﻟﻜﺮوﻣﻮﺳﻮم ﻫﻮ ﻣﺮض داون اﻟﺸﺎﺋﻊﻼس ﺿﺤﻴﺘﻪ ﻣﻐﻮﻟﻲ اﻟﻮﺟﻪﻼس وﺗﺸﻮﻫﺎت ﻓﻴﺰﻳﻮﻟﻮﺟﻴﺔ وﺟﺴﻤﻴﺔ ﻋﺪﻳﺪة. وﻳـﺤـﺼـﻞ أﺣـﺪ أﻧـﻮاع ﻫـﺬا اﻢﻼةﳉىﺧﻪﺨﻏهﻇﳋـﺮض ﻧﺘﻴﺠﺔ اﻟﺘﺼﺎق ﻛﺮوﻣﻮﺳﻮم زاﺋﺪ ﺑﺂﺧﺮ. وﻳﺮﺟﻊ ﻫﺬا اﻢﻼةﳉىﺧﻪﺨﻏهﻇﳋﺮض ﻓﻲ ﻣﻌﻈﻢ اﳊﺎﻻت إﻟﻰ ﻛﻮن اﻷم اﻟﻄﺒﻴﻌﻴﺔ ﻧﺎﻗﻠﺔ ﻟﻨﻮع ﻣﻦ اﻟﺘﺸﻮﻫﺎت اﻟﺘﺮﻛﻴﺒﻴﺔ ﻳﺪﻋﻰ ﺑﺎﻻﻧﺘﻘـﺎل ﺣﻴﺚ ﲢﺘﻮي ﻛﺎﻓﺔ ﺧﻼﻳﺎﻫﺎ ﻋﻠﻰ ﻛﺮوﻣﻮﺳﻮﻣﻢﻼةﳉﻻﻵﺨﺬﳋ ﻣﻠﺘﺼﻘﻢﻼةﳉﻻﻵﺨﺬﳋ ﻻ ﻳﻨﻔﺼﻼن ﺧﻼل ﺗﻌﻮﻳﻦ اﻟﺒﻮﻳﻀﺎت. ﻓﺈذا ﻣﺎ ﻟﻘﺤﺖ ﺑﻮﻳﻀﺔ ﲢﺘﻮي ﻋﻠﻰ ﻫﺬﻳﻦ اﻟﻜﺮوﻣﻮﺳﻮﻣﻢﻼةﳉﻻﻵﺨﺬﳋ اﻢﻼةﳉىﺧﻪﺨﻏهﻇﳋﻠﺘﺼﻘﻢﻼةﳉﻻﻵﺨﺬﳋ ﻣﻦ ﻗﺒﻞ ﺣـﻴـﻤـﻦ ﻃـﺒـﻴـﻌـﻲ ﻓـﺴـﺘـﺤـﺘـﻮي ﺧـﻼﻳـﺎ اﳉـﻨـﻢﻼةﳉﻻﻵﺨﺬﳋ ﻋـﻠـﻰ ﻋـﺪد ﻛﺮوﻣﻮﺳﻮﻣﻲ ﻃﺒﻴﻌﻲ إﻻ أن إﺣﺪاﻫﺎ ﺑﺎﳊﻘﻴﻘﺔ ﻋﺒﺎرة ﻋﻦ اﻟﺘﺼﺎق ﻛﺮوﻣﻮﺳﻮﻣﻢﻼةﳉﻻﻵﺨﺬﳋ. وﻟﻠﺘﺸﺨﻴﺺ اﻢﻼةﳉىﺧﻪﺨﻏهﻇﳋﺒﻜﺮ ﻢﻼةﳉىﺧﻪﺨﻏهﻇﳋﺜﻞ ﻫﺬه اﳊﺎﻻت أﻫﻤﻴﺔ ﻛﺒﺮى وﻟﺘﻮﺿﻴﺢ ذﻟﻚ دﻋـﻨـﺎ ﻧﻠﻖ ﻧﻈﺮة ﻋﻠﻰ ﺣﺎﻟﺔ ﺣﺼﻠﺖ ﻓﻌﻼ ﻗﺒﻞ ﺳﻨﻮات: ﺣﻤﻠﺖ إﺣﺪى اﻟﺴﻴﺪات ﺛﻼث ﻣﺮات ﺧﻼل ﺧﻤﺲ ﺳﻨﻮاتﻼس ﲡﻬﺾ ﻓﻲ ﻛﻞ ﻣﺮة ﺧﻼل ﺷﻬﺮﻫﺎ اﻟﺜﺎﻧﻲ أو اﻟﺜﺎﻟﺚﻼس
عدد الصفحات ٨٢83 اﻟﺘﺸﻮﻫﺎت اﻟﻜﺮوﻣﻮﺳﻮﻣﻴﺔ ﺷﻜﻞ )٥٢( ﺗﻴﺮات ﻓﻲ اﻟﻌﺪد اﻟﻜﺮوﻣﻮﺳﻮﻣﻲ )أ( اﻧﻘﺴﺎم اﺧﺘﺰاﻟﻲ ﻃﺒﻴﻌﻲ ﺧـﻠـﻴـﺔ أﺻـﻠـﻴـﺔ ﲢـﺘـﻮي ﻋــﻠــﻰ ﻋــﺪد زوﺟﻲ ﻣﻦ اﻟﻜﺮوﻣﻮﺳﻮﻣﺎت )ب( ﺗـﻮزﻳـﻊ ﻏـﻴـﺮ ﻣـﺘـﺴـﺎو ﻟــﻸزواج اﻢﻼةﳉىﺧﻪﺨﻏهﻇﳋﺘﻤﺎﺛﻠﺔ )ﺟـ( ﻧﺼﻒ ﺗﺴﺘﻠﻢ ﻛﺎﻓﺔ اﻟﻜـﺮوﻣـﻮﺳـﻮﻣـﺎت اﻢﻼةﳉىﺧﻪﺨﻏهﻇﳋـﺘـﻤـﺎﺛـﻠـﺔ واﻟﻨﺼﻒ اﻻﺧﺮ ﻻ ﺷﻲء ﺟﺎﻣﻴﺘﺎت ﻃﺒﻴﻌﻴﺔ أﺣﺎدﻳﺔ اﻟﻤﺠﻤﻮﻋﺔ اﻟﻜﺮوﻣﻮﺳﻮﻣﻴﺔ. ﺟﺎﻣﻴﺘﺎت ﻏﻴﺮ ﻃﺒـﻴـﻌـﻴـﺔ ﲢـﺘـﻮي ﻛـﻞ ﻣـﻨـﻬـﺎ ﻋـﻠـﻰ ﻛﺮوﻣﻮﺳﻮم زاﺋﺪ ﺟﺎﻣﻴﺘﺎت ﻏﻴﺮ ﻃﺒﻴـﻌـﻴـﺔ ﻳـــﻨـــﻘـــﺺ ﻛـــﻞ ﻣــــﻨــــﻬــــﺎ ً واﺣﺪاًﻛﺮوﻣﻮﺳﻮﻣﺎ ﺟﺎﻣﻴﺘﺎت زوﺟﻴﺔ اﻟﻌﺪد اﻟﻜﺮوﻣﻮﺳﻮﻣﻲ ﲢﺘﻮي ﻛﻞ ﻣﻨﻬﺎ ﻋﻠﻰ ﻣﺠﻤﻮﻋﺔ ﻛﺎﻣﻠﺔ زاﺋﺪة. ﺟﺎﻣـﻴـﺘـﺎت ﻻ ﺗـﺴـﺘـﻠـﻢ أي ﻛﺮوﻣﻮﺳﻮم ﻟﺬا ﻢﻼةﳉﻻ
عدد الصفحات ٨٣84 اﻟﻮراﺛﺔ واﻹﻧﺴﺎن ﺗﻀﺎﻋﻒ واﺣﺪ أو أﻛﺜﺮ ﻣﻦ اﳉﻴﻨﺎت ﻛـﺮوﻣــﻮﺳــﻮمﺟﻴﻨﺎت ﻃﺒﻴﻌﻲ ﻣﺸﻮه ﺟﻴﻨﺎت ﻣﺘﻀﺎﻋﻔﺔ اﻧﺘﻘﺎل ﺟﻢﻼةﳉﻻﻵﺨﺬﳋ أو أﻛﺜﺮ ﻣﻦ ﻛﺮوﻣﻮﺳﻮم اﻟﻰ اﺧﺮ ﻏﻴﺮ ﻣﺘﻤﺎﺛﻞ ﻛﺮوﻣﻮﺳﻮم )ب(ﻛﺮوﻣﻮﺳﻮم )أ( ﻃﺒﻴﻌﻲ ﻃﺒﻴﻌﻲ ﻣﺸﻮه ﻣﺸﻮه ﺣﺬف ﺟﻢﻼةﳉﻻﻵﺨﺬﳋ أو أﻛﺜﺮ ﺟﻴﻨﺎت ﻣﻨﺘﻘﻠﺔ ﻛﺴﺮ ﺟـــــﻴـــــﻨــــــﺎت ﻣﺤﺬوﻓﺔ ﺗﻐﻴﺮ ﻗﺎﺗﻞ ﺣﻴﺚ اﻧﻪ ﻳﺤﺮم اﻟﻜﺎﺋﻦ ﻣﻦ ﺣﻢﻼةﳉﻻﻵﺨﺬﳋ واﺣﺪ او أﻛﺜﺮ اﻧﻘﻼب ﺟﻢﻼةﳉﻻﻵﺨﺬﳋ واﺣﺪ او أﻛﺜﺮ ﻛﺴﺮ ﻣﺸﻮه ﺟﻴﻨﺎت ﻣﻘﻠﻮﺑﺔ ﻃﺒﻴﻌﻲ
عدد الصفحات ٨٤85 اﻟﺘﺸﻮﻫﺎت اﻟﻜﺮوﻣﻮﺳﻮﻣﻴﺔ ﺑﻔﺤﺺ ﻛﺮوﻣﻮﺳﻮﻣﺎﺗﻬﺎ وﻛﺬﻟﻚ ﻛﺮوﻣﻮﺳﻮﻣﺎت زوﺟﻬﺎ. وﻇﻬﺮ ﻓﻲ اﻟﻨﺘﻴﺠﺔ ﻓﻬﻲ ﻟﺬﻟﻚ ﻧﺎﻗﻠﺔ ﻢﻼةﳉىﺧﻪﺨﻏهﻇﳋﺮض داون وأﺧﺒﺮ اﻟﺰوﺟﺎن أﻧﻪ ﻣﻦ اﳉﺎﺋﺰ إﳒﺎب ﻃﻔﻞ ﺳﻠﻴﻢﻼس أﺧﺮى وأﺛﻨﺎء ﻓﺘﺮة اﳊﻤﻞ ﻓﺤﺺ اﳉﻨﻢﻼةﳉﻻﻵﺨﺬﳋﻼس ﻣﺘﻮازﻧﺎﻼس اﻟﺒﺤﺚ ﻋﻦ ﻣﺜﻞ ﻫﺬه اﻟﺘﻐﻴﺮات ﻓﻲ أﻓﺮاد ﻋﺎﺋﻠﺘﻬـﺎﻼس واﺛﻨﺘﻢﻼةﳉﻻﻵﺨﺬﳋ ﻣﻦ ﺧﺎﻻﺗﻬﺎ ﻳﺤﻤﻠﻮن ﻧﻔﺲ اﻟﺘﺸﻮﻫﺎت اﻟﻜـﺮوﻣـﻮﺳـﻮﻣـﻴـﺔﻼس ذﻟﻚ ﻇﻬﺮ أن أرﺑﻌﺎ ﻣﻦ ﺑﻨﺎت ﺧﺎﻻﺗﻬﺎ ﻳﺤﻤﻠﻦ ﻫﺬه اﻟﺘﻐﻴـﺮاتﻼس ﻃﻔﻼ ﻣﺼﺎﺑﺎ ﻢﻼةﳉإﺖﻻﺿﳋﺮض داون ﻧﺘﻴﺠﺔ اﻧﻘﻼب ﻏﻴﺮ ﻣﺘﻮازنﻼس ﻓﻴﻪ ﻓﺤﺺ أﻓﺮاد اﻟﻌﺎﺋﻠﺔ ﻛﺎﻧﺖ ﺑﻨﺖ ﺧﺎﻟﺔ أﺧﺮى ﺣﺎﻣﻼﻼس أن ﻳﻔﺤﺺ اﳉﻨﻢﻼةﳉﻻﻵﺨﺬﳋ ﻓﻈﻬﺮ أﻧﻪ ﻳﺤﻤﻞ ﺗﻐﻴﺮات ﻛﺮوﻣﻮﺳﻮﻣﻴﺔ ﺗﺆدي إﻟﻰ اﻹﺻﺎﺑﺔ ﻢﻼةﳉإﺖﻻﺿﳋﺮض داون. ﻓﻜﺎن أن ﻗﺮرت ﺑﻨﺖ اﳋﺎﻟﺔ ﻫﺬه اﻹﺟﻬـﺎض ﻟـﺘـﺠـﻨـﺐ اﻟـﻜـﺎرﺛـﺔ اﻢﻼةﳉىﺧﻪﺨﻏهﻇﳋﺮﺗﻘﺒﺔ. ﺗﺮﻳﻨﺎ ﻫﺬه اﻟﻘﺼﺔ ﻛﻴﻒ أن ﺗﻠﻚ اﻟﺴﻴﺪة ﺑﻌﺪ ﻣﻌﺎﻧﺎﺗـﻬـﺎ ﻣـﻦ ﺛـﻼث ﺣـﺎﻻت إﺟﻬﺎضﻼس ﻣﺼﺎب ﻳﺒﻠﻎ ﻋﺸﺮة ﻓﻲ اﻢﻼةﳉىﺧﻪﺨﻏهﻇﳋﺎﺋﺔﻼس ﻧﺮى أﻳﻀﺎ ﻛﻴﻒ أن اﻟﻔﺤﺺ اﻟﻜﺮوﻣﻮﺳﻮﻣﻲ ﻗـﺪ وﻓـﺮ ﻋـﻠـﻰ ﻫـﺬﻳـﻦ اﻟـﺰوﺟـﻢﻼةﳉﻻﻵﺨﺬﳋ اﻟﻜﺜﻴﺮ ﻣﻦ اﻢﻼةﳉىﺧﻪﺨﻏهﻇﳋﺘﺎﻋﺐ واﻷﻣﻮال واﻟﻘﻠﻖﻼس أﻓﺮاد ﻋﺎﺋﻠﺘﻬﺎ ﻟﺘﻼﻓﻲ اﳋﻄﺮﻼس ﺳﻴﻮرﺛﻮﻧﻪ ﻷﻃﻔﺎﻟﻬﻢ... ﻓﻜﺎن ﺗﺼﺮﻓﻬﺎ دﻟﻴﻞ ﻣﺴﺆوﻟﻴﺔ وﺷﺠﺎﻋﺔ ﻓﺎﺋﻘﺔ. وﻣﻦ اﻟﺘﻐﻴﺮات اﻟﻜﺮوﻣﻮﺳﻮﻣﻴﺔ اﻷﺧﺮى اﻧﻜﺴﺎر أﺣﺪ اﻟﻜﺮوﻣﻮﺳﻮﻣﺎت ﻓﻲ ﻼس ﻓﺘﺘﻐﻴﺮ ﺗﺒﻌﺎ ﻟﺬﻟﻚ ﻣﻮاﺿﻊ اﳉﻴﻨﺎت. وﺗﺆدي ﻫﺬه اﳊﺎﻟﺔ إﻟﻰ ﺑﻌﺾ اﻟﺘﺸﻮﻫﺎت اﻟﻔﻴﺰﻳﻮﻟﻮﺟﻴﺔ واﻢﻼةﳉىﺧﻪﺨﻏهﻇﳋﻈﻬﺮﻳﺔ واﻟﻌﻘﻠﻴﺔﻼس اﻢﻼةﳉىﺧﻪﺨﻏهﻇﳋﺘﻐﻴﺮة ﻣﻮاﻗﻌﻬﺎﻼس ×) اﻟﺘﺴﻠﺴﻞ أ ب ت ح ج ث خ د ذ ﻢﻼةﳉﻻ ﻋـﻠـﻰ اﻟـﻜـﺮوﻣـﻮﺳـﻮم ﻳـﺘـﻤـﺜـﻞ ﻓـﻲ أﺑـﺠـﺪﻳـﺔ. واﻻﻧـﻘـﻼب اﻢﻼةﳉىﺧﻪﺨﻏهﻇﳋـﺘـﻮازن ﻳـﻌـﻲ ﺣـﺼـﻮل اﻧـﻘـﻼب ﻓـﻲ ﻛـﻞ ﻣـﻦ اﻟﻜﺮوﻣﻮﺳﻮﻣﻢﻼةﳉﻻﻵﺨﺬﳋ اﻢﻼةﳉىﺧﻪﺨﻏهﻇﳋﺘﻤﺎﺛﻠﻢﻼةﳉﻻﻵﺨﺬﳋ ﻓﻲ ﻧﻔﺲ اﻟﻮﻗﺖ ﻣﺆدﻳﺎ )ﻋﻠﻰ ﻋﻜﺲ ﻣﺎ ﻳﺤﺼﻞ ﻋﺎدة ﻓﻲ اﻻﻧﻘﻼب اﻢﻼةﳉىﺧﻪﺨﻏهﻇﳋﻔﺮد( إﻟﻰ اﻗﺘﺮان واﻧﻔﺼﺎل ﻃﺒﻴﻌﻴﻢﻼةﳉﻻﻵﺨﺬﳋ ﺧﻼل ﻋﻤﻠﻴﺔ اﻻﻧﻘﺴﺎم اﻻﺧﺘﺰاﻟﻲ وﺑﺎﻟﺘﺎﻟﻲ إﻟﻰ ﺟﺎﻣﻴﺘﺎت ﻃﺒﻴﻌﻴﺔ.
عدد الصفحات ٨٥86 اﻟﻮراﺛﺔ واﻹﻧﺴﺎن أﺳﺎﺳﻴﺔ ﻟﻌﻤﻠﻪ اﻟﻄﺒﻴﻌﻲ. وﻓـﻲ ﺣـﺎﻻت أﺧـﺮى ﻳـﺤـﺪث أن ﺗـﻨـﻔـﺼـﻞ وﲢـﺬف ﻗـﻄـﻌـﺔ ﺻــﻐــﻴــﺮة ﻣــﻦ اﻟﻜﺮوﻣﻮﺳﻮم. وﺗﻌﺘﻤﺪ ﺧﻄﻮرة اﳊـﺎﻟـﺔ اﻢﻼةﳉىﺧﻪﺨﻏهﻇﳋـﺮﺿـﻴـﺔ ﻋـﻠـﻰ ﻧـﻮع وﺣـﺠـﻢ اﻟـﻘـﻄـﻌـﺔ اﶈﺬوﻓﺔﻼس ﻣﻨﻬﺎﻼس اﻟﺸﺎﺑﺎت ﺑﻄﺒﻴﺐ أﺧﺼﺎﺋﻲ ﻟﻐﺮض اﳊﺼﻮل ﻋﻠﻰ اﺳﺘﺸﺎرة وراﺛﻴﺔ ﻟﺴﺒﺐ ﻏﻴﺮ ﻋﺎديﻼس اﻟﺴﻤﻜﺮي ﻳﻘﻮم ﺑﺘﺼﻠﻴﺢ ﺣﻮض اﻢﻼةﳉىﺧﻪﺨﻏهﻇﳋﺎء ﻓﻲ اﻢﻼةﳉىﺧﻪﺨﻏهﻇﳋﻄﺒﺦﻼس ﻗﺪ اﺑﺘﺎﻋﺖ ﻗﻄﺔ ﺟﺪﻳﺪة. اﻣﺘﻌﻀﺖ أول اﻷﻣﺮ ﻣﻦ ﺳﺆاﻟﻪ ﻓﻠﻘﺪ ﻛﺎن ﻣﺎ ﺳﻤﻊ ﻫﻮ ﺻﻮت ﺑﻜﺎء ﻃﻔﻠﻬﺎ اﻟﺒﺎﻟﻎ ﻣﻦ اﻟﻌﻤﺮ أرﺑﻌﺔ أﺳﺎﺑﻴﻊﻼس ﺗﻴﻘﻨﺖ أن ﺻﻮت اﺑﻨﻬﺎ ﻳﺸﺒﻪ ﻓﻌﻼ ﻣﻮاء اﻟﻘﻄﺔ. وﻢﻼةﳉىﺧﻪﺨﻏهﻇﳋﺎ ﻛﺎن ﻃﻔﻠﻬﺎ ﻳﻌﺎﻧﻲ أﻳـﻀـﺎ ﺻﻌﻮﺑﺔ ﺷﺪﻳﺪة ﻓﻲ اﻟﺘﻐﺬﻳﺔ ﻗﺮرت زﻳﺎرة اﻟﻄﺒﻴﺐ. ﺣﻤﻠﺖ ﺗﻠﻚ اﻟﺴﻴﺪة ﺣﻤﻼ ﻃﺒﻴﻌﻴﺎ وﻟﻢ ﻳﻈﻬﺮ ﻓﻲ ﻋﺎﺋﻠﺘﻬﺎ أي ﺣﺎﻟﺔ ﺳﺎﺑﻘـﺔ ﻢﻼةﳉىﺧﻪﺨﻏهﻇﳋـﺮض وراﺛـﻲ. وﻇـﻬـﺮ ﺧـﻼل اﻟﻔﺤﺺ اﻟﻄﺒﻲ ﺑﺎﻹﺿﺎﻓﺔ إﻟﻰ ﺷﺒﻪ ﺑﻜﺎء اﻟﻄﻔﻞ ﻢﻼةﳉإﺖﻻﺿﳋﻮاء اﻟﻘﻄﺔﻼس اﻟﺸﺪﻳﺪةﻼس وﻣﺮﻣﺮة )ﻟﻐﻂ( اﻟﻘﻠﺐ اﻟﺘﻲ ﻢﻼةﳉﻻ ﻢﻼةﳉإﺖﻻﺿﳋﺮض وراﺛﻲ ﻳﺪﻋﻰ )ﺑﺒﻜﺎء أو ﻣﻮاء اﻟﻘﻄﺔ( وﻫﻮ ﻳﺸـﻤـﻞ ﺑـﺎﻹﺿـﺎﻓـﺔ ﻢﻼةﳉىﺧﻪﺨﻏهﻇﳋـﺎ ذﻛـﺮ ﺗﺨﻠﻔﺎ ﻋﻘﻠﻴﺎﻼس وﺑﺎﻹﺿﺎﻓﺔ إﻟﻰ ﺗﻜﺴﺮ اﻟﻜﺮوﻣﻮﺳﻮﻣﺎت ﺗﻠﻘﺎﺋﻴﺎﻼس اﻟﺪاءﻼس ﺗﺴﺘﻌﻤﻞ ﻓﻲ ﻓﺤﺺ اﻷﺣﺸﺎء اﻟﺪاﺧﻠﻴﺔ( إﻟﻰ ﻛﺴﺮ ﻛﺮوﻣﻮﺳﻮﻣﺎت ﺧﻼﻳﺎ اﻟﺪم ﻣﻦ دون أن ﻳﺸﻜﻞ ذﻟﻚ ﺧﻄﺮا وراﺛﻴﺎ ﺣﻘﻴﻘﻴﺎﻼس ﺗﻌﺮض اﳉﻨﻢﻼةﳉﻻﻵﺨﺬﳋ إﻟﻰ ﺗﻠﻚ اﻷﺷﻌﺔ. وﺗﺆدي اﻹﺻﺎﺑﺔ ﺑﺎﻟﻔﻴﺮوس )اﻟﺮواﺷﺢ( وﺗﻨﺎول ﺑﻌﺾ اﻟﻌﻘﺎﻗﻴﺮ اﻟﻄﺒﻴﺔ إﻟﻰ ﺗﻜﺴﺮ اﻟﻜﺮوﻣﻮﺳﻮﻣﺎت وﺳﻴﺘﻢ ﺷﺮح ﻣﻌﻈﻢ ذﻟـﻚ ﻓﻲ ﻓﺼﻮل ﻗﺎدﻣﺔ. - اﻟﺘﺸﻮﻫﺎت ﻓﻲ اﻟﻜﺮوﻣﻮﺳﻮﻣﺎت اﳉﻨﺴﻴﺔ:٢ ﺑﻴﻨﺎ ﺳﺎﺑﻘﺎ أن ﻛﻞ ﺧﻠﻴﺔ ﻃﺒﻴﻌﻴﺔ ﲢﺘﻮي ﻋﻠﻰ ﺳﺘﺔ وأرﺑﻌﻢﻼةﳉﻻﻵﺨﺬﳋ ﻛﺮوﻣﻮﺳـﻮﻣـﺎﻼس ﻣﻨﻬﺎ زوج ﻳﺘﻌﻠﻖ ﺑﺘﺤﺪﻳﺪ اﳉﻨﺲ أﻃﻠﻘﻨﺎ ﻋﻠﻴﻪ اﻟﻜﺮوﻣﻮﺳﻮﻣﺎت اﳉﻨﺴﻴﺔ وذﻛﺮﻧﺎ
عدد الصفحات ٨٦87 اﻟﺘﺸﻮﻫﺎت اﻟﻜﺮوﻣﻮﺳﻮﻣﻴﺔ (ﻼس (. وﻣﻊ ذﻟﻚ ﻳﻮﻟﺪ أﺣﻴﺎﻧﺎ ﺑﻌﺾً ﺟﺴﻤﻴﺎً ﻛﺮوﻣﻮﺳﻮﻣﺎ٤٤وﻟﻠﺬﻛﺮ ﻫﻮ)س ص + اﻷﻃﻔﺎل ﺑﺄﻛﺜﺮ ﻣﻦ ﻛﺮوﻣﻮﺳﻮم ﺳﻴﻨﻲ أو ﺻﺎديﻼس وﻳﺤﺪث ﻣﺜﻞ ﻫﺬا اﻟﺘﻮزﻳﻊ ﻏﻴﺮ اﻟﻌﺎدل ﺧﻼل ﻋﻤﻠﻴﺘﻲ ﺗﻜﻮﻳﻦ اﳋﻼﻳﺎ اﳉﻨﺴﻴﺔ )واﳊﻴﺎﻣﻦ واﻟﺒﻮﻳﻀﺎت( واﻹﺧﺼﺎب. وﺗﺘﻌﺮض اﻟﻜﺮوﻣﻮﺳﻮﻣﺎت اﳉﻨﺴﻴﺔ إﻟﻰ ﻧﻔﺲ اﻟﺘﻐﻴﺮات اﻟﺘﻲ ﺗﺘﻌﺮض ﻟﻬﺎ اﻟﻜﺮوﻣﻮﺳﻮﻣﺎت اﻷﺧﺮىﻼس ﺑـﻌـﺾ ﺧـﻼﻳـﺎه ﻋـﻠـﻰ ﻛـﺮوﻣـﻮﺳـﻮﻣـﺎت ﺟـﻨـﺴـﻴـﺔ ﻃـﺒـﻴـﻌـﻴـﺔﻼس ﻛﺮوﻣﻮﺳﻮﻣﺎت ﺟﻨﺴﻴﺔ ﻏﻴﺮ ﻃﺒﻴﻌﻴﺔ. وﻓﻲ اﻟﻌﺎدة ﺗﻘﻊ ﻣﺜﻞ ﻫﺬه اﻟﺘﻐﻴﺮات ﻓﻲ وﻻدة ﻣﻦ ﺑﻢﻼةﳉﻻﻵﺨﺬﳋ ﻛﻞ ﺧﻤﺴﻤﺎﺋﺔ ﻋﻠﻰ اﻷﻗﻞ. وﻣﻦ ﺿﻤﻦ اﳊﺎﻻت اﻟﺸﺎذة ﻏﻴﺮ اﻟﻨﺎدرة ﺑﺮوز اﻟﺜﺪي وﺿﻤﻮر اﳋﺼﻴﺘﻢﻼةﳉﻻﻵﺨﺬﳋﻼس وﻋﺪم ﺗﻜﻮﻳﻦ اﳊﻴﺎﻣﻦﻼس ﻢﻼةﳉإﻟﻤﺠﻏﳋﺎ ﻳﺠﻌﻞ أﺟﺴﺎﻣﻬﻢ ﺷﺒﻴﻬﺔ ﺑﺄﺟﺴﺎم اﻟﻨﺴﺎء ﺧﺼﻮﺻﺎ ﺑﻌﺪ اﻟﺒﻠـﻮغﻼس ذﻟﻚ ﻗﺼﻮر ﻋﻘﻠﻲ. وﺗﻌﻮد ﻛﻞ ﻫﺬه اﻷﻋﺮاض. إﻟﻰ ﻛﺮوﻣﻮﺳﻮم ﺳﻴﻨﻲ إﺿﺎﻓﻲ ﺑﺤﻴﺚ ﻳﺒﻠﻎ اﻟﻌﺪد اﻟﻜﺮوﻣـﻮﺳـﻮﻣـﻲ ﺳـﺒـﻌـﺔ وأرﺑـﻌـﻢﻼةﳉﻻﻵﺨﺬﳋ ﻓـﺮدا أي أرﺑـﻌـﺔ وأرﺑـﻌـﻢﻼةﳉﻻﻵﺨﺬﳋ ﻛﺮوﻣﻮﺳﻮﻣﺎ ﺟﺴﻤﻴﺎ + ﻛﺮوﻣﻮﺳﻮﻣﻢﻼةﳉﻻﻵﺨﺬﳋ ﺳﻴـﻨـﻴـﻢﻼةﳉﻻﻵﺨﺬﳋ + ﻛـﺮوﻣـﻮﺳـﻮم ﺻـﺎدي. وﻳـﺘـﻢ ﻋﻼج ﻫﺬه اﳊﺎﻟﺔ ﺑﺈﻋﻄﺎء اﻟﺬﻛﺮ اﻢﻼةﳉىﺧﻪﺨﻏهﻇﳋﺼﺎب زرﻗﺎت ﻣﻦ اﻟﻬـﻮرﻣـﻮﻧـﺎت اﻟـﺬﻛـﺮﻳـﺔ ﻣﺪى اﳊﻴﺎةﻼس .ًﻃﺒﻴﻌﻴﺔ ﻋﺪا ﺑﻘﺎؤه ﻋﻘﻴﻤﺎ واﻟﻨﻮع اﻵﺧﺮ ﻣﻦ اﻟﺘﺸﻮﻫﺎت ﻳﻨﺘﺞ ﻣﻦ إﺿﺎﻓﺔ ﻛﺮوﻣﻮﺳﻮم ﺻﺎديﻼس ﻳﺒﻠﻎ اﻟﻌﺪد اﻟﻜﺮوﻣﻮﺳﻮﻣﻲ ﺳﺒﻌﺔ وأرﺑﻌﻢﻼةﳉﻻﻵﺨﺬﳋ ﻛﺮوﻣﻮﺳﻮﻣﺎﻼس اﻟﺼﺎدي. ووﺟﻮد ﻫﺬا اﻟﻜﺮوﻣﻮﺳﻮم اﻹﺿﺎﻓﻲ دﻓﻊ اﻟﻜﺜﻴﺮ ﻣﻦ اﻟﻨﺎس ﺳـﺎﺑـﻘـﺎ إﻟﻰ اﻻﻋﺘﻘﺎد ﺑﺄﻧﻪ اﻟﺴﺒﺐ اﻟﺒﻴﻮﻟﻮﺟﻲ ﻢﻼةﳉىﺧﻪﺨﻏهﻇﳋﻴﻞ اﻟﺸﺨﺺ اﻢﻼةﳉىﺧﻪﺨﻏهﻇﳋﻌﻨﻲ ﻧﺤﻮ اﻟﻌﻨﻒ واﻹﺟﺮام. ﻢﻼةﳉإﻟﻤﺠﻏﳋـﺎ أدى إﻟـﻰ ﺗـﺒـﺮﺋـﺔ ﺳـﺎﺣـﺔ ﻛـﺜـﻴـﺮ ﻣـﻦ اﻟﻤﺠـﺮﻣـﻢﻼةﳉﻻﻵﺨﺬﳋ ﻋـﻠــﻰ أﺳــﺎس ﺗــﺮﻛــﻴــﺒــﻬــﻢ اﻟﻜﺮوﻣﻮﺳﻮﻣﻲ )س ص ص( ﻓﻼ ﺳﻠﻄﺎن ﻟﻬﻢ ﻋﻠﻰ ﺗﺼﺮﻓﺎﺗﻬﻢﻼس ﻣﻦ ﺟﺮم ﻛﺎن ﻧﺘﻴﺠﺔ اﻟﻜﺮوﻣﻮﺳﻮم اﻹﺿﺎﻓﻲ اﻟﺼﺎدي )ﻛﺮوﻣـﻮﺳـﻮم اﻟـﺮﺟـﻮﻟـﺔ واﳋﺸﻮﻧﺔ(. واﻟﺘﻐﻴﺮات ﻓﻲ ﻋﺪد اﻟﻜﺮوﻣﻮﺳﻮﻣﺎت اﳉﻨﺴﻴﺔ ﻛﺜﻴﺮةﻼس ﻳﻮﻟﺪ ﺑﺜﻤﺎﻧﻴﺔ وأرﺑﻌﻢﻼةﳉﻻﻵﺨﺬﳋﻼس
عدد الصفحات ٨٧88 اﻟﻮراﺛﺔ واﻹﻧﺴﺎن ﺛﻼﺛﺔ ﻛﺮوﻣﻮﺳﻮﻣﺎت ﺳﻴﻨﻴﺔ ﻃﺒﻴﻌﻴﺔ ﻣﻦ اﻟﻨﺎﺣﻴﺔ اﳉﺴﻤﻴﺔﻼس ﺗﻌﺎﻧﻲ ﻣﻦ اﺿﻄﺮاﺑﺎت ﻋﻘﻠﻴﺔ. ﻓﻘﺪ ﻇﻬﺮ ﻣﻦ دراﺳﺔ ﺣﺎل أرﺑﻊ وﻋﺸﺮﻳﻦ اﻣﺮأة ﻣﻦ ﻫﺬا اﻟﻨﻮع أن أﺛﻨﺘﻢﻼةﳉﻻﻵﺨﺬﳋ وﻋﺸﺮﻳﻦ ﻣﻨﻬﻦ وﺟﺪن ﻓﻲ ﻣﻌﺎﻫﺪ اﻢﻼةﳉىﺧﻪﺨﻏهﻇﳋﻌﻮﻗﻢﻼةﳉﻻﻵﺨﺬﳋ ﻋﻘـﻠـﻴـﺎﻼس وﻣﻦ ﻫﺆﻻء اﻻﺛﻨﺘﻢﻼةﳉﻻﻵﺨﺬﳋ واﻟﻌﺸﺮﻳﻦﻼس ﺑﺎﻧﻔﺼﺎم اﻟﺸﺨﺼﻴﺔﻼس ووﺟﺪ أﻳﻀﺎ ﻧﺴﺎء ﺑﺄرﺑﻌﺔ ﻛﺮوﻣﻮﺳﻮﻣﺎت ﺟﻨﺴﻴﺔﻼس ﻣﻦ اﻟﻨﺎﺣﻴﺔ اﳉﺴﻤﻴﺔﻼس ﻋﻘﻠﻲ وﺿﻌﻒ ﻓﻲ اﻟﺬﻛﺎء. أﻣﺎ ﻧﻘﺺ اﻟﻜﺮوﻣﻮﺳﻮﻣﺎت اﳉﻨﺴﻴﺔ ﻓﻘﺪ ﻳﻘﻠﺐ اﳉﻨـﺲﻼس ﻛﺮوﻣﻮﺳﻮم ﺳﻴﻨﻲ ﺗﻮﻟﺪ ﺑﺘﺸﻮﻫﺎت ﺟﺴﻤﻴﺔ واﺿﺤﺔﻼس ﻳﺰﻳﺪ ﻃﻮل ﻫﺆﻻء اﻹﻧﺎث ﺧﻼل ﻣﺮﺣﻠﺔ اﻟﺒﻠﻮغ ﻋﻦ ﺧﻤﺲ أﻗـﺪامﻼس ﻣﻜﻔﻔﺔ وذوات أوﺟﻪ ﻣﺘﻤﻴﺰة. وﺑﺎﻟﺮﻏﻢ ﻣﻦ ﻢﻼةﳉﳉﺌةﺧﺌﳋﻮ ﺷﻌﺮ اﻟﻌﺎﻧﺔ وﺷﻌﺮ اﻹﺑﻂﻼس أن ﺣﻴﻀﻬﻦ اﻟﺸﻬﺮي ﻻ ﻳﻈﻬﺮ أﺑﺪا. وﻳﻜﻮن اﻟﺮﺣﻢ ﺿﻌﻴﻒ اﻟﺘﻜﻮﻳﻦﻼس ﻋـﺎﻣـﺔ ﻻ ﺗـﺘـﻤـﻜـﻦ ﻫـﺆﻻء اﻟـﻨـﺴـﺎء ﻣـﻦ اﳊـﻤـﻞ. وﻳــﻮﺻــﻒ ﻋــﺎدة ﻫــﻮرﻣــﻮﻧــﺎت اﻹوﺳﺘﺮوﺟﻢﻼةﳉﻻﻵﺨﺬﳋ ﻟﺘﻜﻮﻳﻦ اﻷﺛﺪﻳﺔ وﻟﻈﻬﻮر اﳊﻴﺾ اﻟﺸﻬﺮي. وﻣﻦ اﻹﺣﺼﺎﺋﻴﺎت وﺟﺪ أن ﻣﻦ ﺧﻤﺲ وأرﺑﻌﻢﻼةﳉﻻﻵﺨﺬﳋ إﻟـﻰ ﺳـﺘـﻢﻼةﳉﻻﻵﺨﺬﳋ ﻣـﻦ ﻛـﻞ ﻣـﺎﺋـﺔ ﺣﺎﻟﺔ إﺟﻬﺎض ﺗﻌﻮد إﻟﻰ ﺗﺸﻮﻫﺎت ﻛﺮوﻣﻮﺳﻮﻣﻴﺔﻼس وﺟﺪ أن أﻛﺜﺮ اﻟﺘﺸﻮﻫﺎت ﺷﻴﻮﻋﺎ ﻳﺤﺪث ﻧﺘﻴﺠﺔ ﻣﺮض ﺗﻴﺮﻧﺮﻼس % ﻣﻦ ﺣﺎﻻت اﻹﺟﻬﺎض وﻻ ﺗﺴﺘﻄﻴﻊ إﻛﻤﺎل ﻓﺘﺮة اﳊﻤﻞ إﻻ٠٢ﲢﺪث ﺑﺤﻮاﻟﻲ % ﻓﻘﻂ ﻣﻦ ﻫﺆﻻء اﻟﻨﺴﻮة. وﻣﻦ اﻟـﻌـﺠـﺐ أﻳـﻀـﺎ أن ﳒـﺪ زﻳـﺎدة ﻣـﻦ٢ﺣﻮاﻟـﻲ ﺧﻤﺴﺔ إﻟﻰ ﻋﺸﺮة أﺿﻌﺎف ﻓﻲ ﻧﺴﺒﺔ ﻇﻬﻮر اﻟﺘﻮاﺋﻢ ﻋﻨﺪ ﻣﺜﻞ ﻫـﺬه اﳊـﺎﻻت اﻢﻼةﳉىﺧﻪﺨﻏهﻇﳋﺮﺿﻴﺔﻼس وﻟﺒﻌﺾ اﻷﺷﺨﺎص. اﻟﺬﻳﻦ ﻳﻌﺎﻧﻮن ﻣﻦ ﺗﺸﻮﻫﺎت ﻛـﺮوﻣـﻮﺳـﻮﻣـﻴـﺔ أﻋـﻀـﺎء ﺗﻨﺎﺳﻠﻴﺔ ذﻛﺮﻳﺔ وأﻧﺜﻮﻳﺔ ﻣﻌﺎﻼس وﻗﺪ ﻳﻜﻮن ﻟﻠﻤﺮﻳﺾ ﻗﻀﻴﺐ وﻓﺮج وﺧﺼﻴﺔ ورﺣـﻢ ﻣـﻦ دون ﻋـﻼﻗـﺔ ﺑـﺎﻟـﻌـﻘـﻢ. وﻟﻠﺨﻨﺜﻰ اﳊﻘﻴﻘـﻲ )ذﻛـﺮ أو أﻧـﺜـﻰ( ﺧـﺼـﻴـﺘـﺎن ورﺣـﻢﻼس ﻣﻨﻔﺼﻠﻢﻼةﳉﻻﻵﺨﺬﳋ أو ﻣﺘﺤﺪﻳﻦ. وﺗﺨﺘﻠﻒ اﻷﺟﺰاء اﳉﻨﺴﻴﺔ اﳋﺎرﺟﻴﺔ ﻣﻦ ﺣﺎﻟﺔ ﻷﺧﺮى ﻢﻼةﳉإﻟﻤﺠﻏﳋﺎ ﻳﺼﻌﺐ اﻟﺘﺸﺨﻴﺺ اﺳﺘﻨﺎدا إﻟﻴﻬﺎ ﻓﻘﻂ. وﺗﻜـﻮن ﻛـﺮوﻣـﻮﺳـﻮﻣـﺎت ﻣـﻌـﻈـﻢ اﻢﻼةﳉىﺧﻪﺨﻏهﻇﳋﺮﺿﻰ ﻣﻦ اﻟﻨﻮع اﻷﻧﺜﻮيﻼس
عدد الصفحات ٨٨89 اﻟﺘﺸﻮﻫﺎت اﻟﻜﺮوﻣﻮﺳﻮﻣﻴﺔ ﺧﻼﻳﺎ أﺟﺴﺎﻣﻬﻢ ﻣﺨﺘﻠﻄﺔ )أي ﺑﻌﻀﻬﺎ ذﻛﺮي واﻟﺒﻌﺾ اﻵﺧﺮ أﻧﺜﻮي(. وﺗـﺰال ﻋﺎدة ﺑﻌﺾ اﻷﻋﻀﺎء ﻋﺪﻢﻼةﳉﻻ ﻛﻤﺎ ﺗﺴﺘﺨﺪم اﻟﻬﻮرﻣﻮﻧﺎت اﳉﻨﺴﻴﺔ ﻟﺘﻘﻮﻳﺔ ﻋﻨﺎﺻﺮ اﳉﻨﺲ اﻟﺜﺎﻧﻮﻳﺔ. ﻟـﻴـﺒـﺪو اﻟﺸﺨﺺ أﻧﺜﻰ أو ذﻛﺮا ﻃﺒﻴﻌﻴﺎ ﻋﻠﻰ اﻟﺮﻏﻢ ﻣﻦ أﻧﻪ ﻋﻘﻴﻢ ﻓﻲ ﻣﻌﻈﻢ اﻷﺣﻴﺎن. وﻫﻨﺎﻟﻚ ﺣﺎﻻت ﻳﻄﻠﻖ ﻋﻠﻴﻬﺎ اﳋﻨﻮﺛﺔ اﻟﻜﺎذﺑﺔﻼس اﻢﻼةﳉىﺧﻪﺨﻏهﻇﳋﺮﻳﺾ ﻃﺒﻴﻌﻴﺎ ﻣﻦ اﻟﻨﺎﺣـﻴـﺔ اﻟـﻜـﺮوﻣـﻮﺳـﻮﻣـﻴـﺔﻼس اﳋﺎرﺟﻴﺔ ﻢﻼةﳉﻻ ﻋﻤﻠﻴﺎت ﺟﺮاﺣﻴﺔ ﻓﻲ ﻣﻌﻈﻢ اﳊﺎﻻت ﻟﺘﻌـﺪﻳـﻞ ذﻟـﻚ اﻟـﺘـﺸـﻮه. وﺗـﻨـﺸـﺄ إﺣـﺪى ﺣﺎﻻت اﳋﻨﻮﺛﺔ اﻟﻜﺎذﺑﺔ اﻷﻧﺜﻮي ﻋﻦ ﻋﺠﺰ اﻟﻐﺪة اﻷدرﻧﺎﻟﻴﺔ )اﻟﻜﻈﺮ( ﻓﻲ ﺗﻜﻮﻳﻦ ﻣﺎدة اﻟﻜﻮرﺗﻴﺰون ﻳﺮاﻓﻘﻪ زﻳﺎدة ﻓﻲ إﻓﺮاز ﻫﻮرﻣـﻮن ﺧـﺎص ﻳـﺆدي إﻟـﻰ إﻇـﻬـﺎر اﻷﻧﺜﻰ ﻢﻼةﳉإﺖﻻﺿﳋﻈﻬﺮ اﻟﺮﺟﻞ. وﲢﺪث ﻫﺬه اﳊﺎﻟﺔ ﻓﻲ ﺣﻮاﻟﻲ واﺣﺪ ﻣﻦ ﻛﻞ ﺧﻤﺴﺔ وﻋﺸﺮﻳﻦ أﻟﻒ وﻻدة. وﻋﻼج ﻣﺜﻞ ﻫﺬه اﳊﺎﻻت ﺻﻌﺐ ﻢﻼةﳉىﺧﻪﺨﻏهﻇﳋﺎ ﻳﻨﻄـﻮي ﻋـﻠـﻴـﻪ ﻣـﻦ ﻣﻀﺎﻋﻔﺎت ﻧﻔﺴﻴﺔ. واﻢﻼةﳉىﺧﻪﺨﻏهﻇﳋﻨﻄﻘﻲ أﻧﻪ ﻓﻲ ﺣﺎﻟﺔ وﻻدة ﻃﻔﻠﺔ ﺑﻜﺮوﻣﻮﺳﻮﻣﺎت ﻃﺒﻴﻌﻴﺔ أن ﺗﺘﺮﻋﺮع ﻛﺄﻧﺜﻰﻼس ﻋﻠﻴﻪ داﺋﻤﺎ ﻓﻬﻨﺎﻟﻚ ﻋﻮاﻣﻞ أﺧﺮى ﻣﻨﻬﺎ: - ﺷﻜﻞ اﳉﻨﺲ اﳋﺎرﺟﻲ.١ - اﳉﻨﺲ اﻟﺬي ﺗﺮﻋﺮع ﻋﻠﻴﻪ اﻟﻄﻔﻞ ﻃﺒﻴﻌﻴﺎ.٢ - اﻟﻌﻤﺮ اﻟﺬي ﻢﻼةﳉﺌه وﻳﻮﺻﻰ ﻋﺎدة ﺑﺎﻻﺣﺘﻔﺎظ ﺑﺠﻨﺲ اﻟﻄﻔﻞ اﻟﺬي ﺗﺮﻋﺮع ﻋﻠﻴﻪﻼس ﻷن ﻫﺬا اﻟﺘﻐﻴﻴﺮ ﻳﺆدي إﻟﻰ ﻣﻀﺎﻋﻔﺎت ﻧﻔﺴﻴﺔ ﺧﻄﻴﺮة.
عدد الصفحات ٨٩90 اﻟﻮراﺛﺔ واﻹﻧﺴﺎن
عدد الصفحات ٩٠91 اﻟﺘﺸﻮﻫﺎت اﳉﻴﻨﻴﺔ اﻟﺘﺸﻮﻫﺎت اﳉﻨﻴﻨﻴﺔ - أﻣﺜﻠﺔ ﻋﻠﻰ اﻟﺘﺸﻮﻫﺎت اﳉﻨﻴﻨﻴﺔ:١ ﻳﺘﺮاوح ﺷﻜﻞ اﻟﺘـﺸـﻮﻫـﺎت اﳉـﻨـﻴـﻨـﻴـﺔ ﻣـﻦ ﻇـﻬـﻮر اﻟﻮﺣﻤﺔ )وﻫﻲ ﻋﻼﻣﺔ ﺧﻠﻘﻴﺔ ﻋﻠﻰ اﻟﻮﺟﻪ(ﻼس ﻓﻲ اﻟﻘﻠﺐﻼس ﻃﻔﻞ ﺑﺮأﺳﻢﻼةﳉﻻﻵﺨﺬﳋ. وﻳﻌﺰى ﻣﻌﻈﻢ ﻫـﺬه اﻟـﺘـﺸـﻮﻫـﺎت إﻟـﻰ ﻋﻮاﻣﻞ وراﺛﻴﺔ ﻋﺪﻳﺪةﻼس ﻓﻲ اﻟﻌﺎﺋﻠﺔ. وﻗﺪ ﲢﺪث ﻣﺠﺘﻤﻌﺔ أو ﻣﻔﺮدة ﻧـﺘـﻴـﺠـﺔ ﻋﻮاﻣﻞ ﺑﻴﺌﻴﺔ أﺛﺮت ﻋﻠﻰ ﻢﻼةﳉﳉﺌةﺧﺌﳋﻮ اﳉﻨﻢﻼةﳉﻻﻵﺨﺬﳋﻼس ﺑﺎﻟﺘﺸﻮﻫﺎت اﳉﻨﻴﻨﻴﺔ اﻢﻼةﳉىﺧﻪﺨﻏهﻇﳋﻜﺘﺴﺒﺔ. وﻫﻨﺎﻟﻚ اﻟﻜﺜﻴﺮ ﻣـﻦ اﳊﺎﻻت اﻟﺘﻲ ﻻ ﻳﺴﺘﻄﺎع ﻓﻴﻬﺎ اﻟـﺘـﻤـﻴـﻴـﺰ ﺑـﻢﻼةﳉﻻﻵﺨﺬﳋ دوري اﻟﻮراﺛﺔ واﻟﺒﻴﺌﺔ. وﻳﻠﻌﺐ اﻟـﻔـﺤـﺺ اﻟـﺪﻗـﻴـﻖﻼس ﺗﺎرﻳﺦ اﻟﻌﺎﺋﻠﺔﻼس اﻟﻮراﺛﻴﺔ. ﻓﻴﻤﻜﻦ ﻣﺜﻼ اﻟﻜﺸﻒ ﻋﻦ ﻣﺮض اﻟﺘﺼـﻠـﺐ اﳊــﺪﺑــﻲ )Tuberous Sclerosis( ﺑــﻮاﺳــﻄــﺔ اﻷﺷــﻌـــﺔ اﻟﺴﻴﻨﻴﺔ اﻟﺘﻲ ﺗﻈﻬـﺮ ﺗـﺮﺳـﺒـﺎت ﻣـﻦ اﻟـﻜـﺎﻟـﺴـﻴـﻮم ﻓـﻲ اﻟـﺪﻣـﺎغﻼس اﳋﺎرﺟﻲ. ﺗﻮﺻﻞ أﻃﺒﺎء اﻟﻨﻔﺲ ﻓﻲ اﻟﻌﺎﻟﻢ اﻟﻐـﺮﺑـﻲ إﻟـﻰ أن ﺳﺘﺔ ﺑﺎﻢﻼةﳉىﺧﻪﺨﻏهﻇﳋﺎﺋﺔ ﻣﻦ اﻟﻨﺎس ﻳﻌﺎﻧﻮن ﻣﻦ أﻋـﺮاض أﻣـﺮاض ﻋﻘﻠﻴﺔ ﻗﺪ ﺗﻈﻬﺮ ﻓﻲ ﺑﻜـﻮر اﳊـﻴـﺎة. وﺗـﺘـﺮاوح ﻧـﺴـﺒـﺔ اﻟﺘﺸﻮﻫﺎت اﳉﻨﻴﻨﻴﺔ اﻟﺮﺋﻴﺴﺔ ﻣـﻦ اﺛـﻨـﻢﻼةﳉﻻﻵﺨﺬﳋ إﻟـﻰ ﺛـﻼﺛـﺔ 7
عدد الصفحات ٩١92 اﻟﻮراﺛﺔ واﻹﻧﺴﺎن ﺑﺎﻢﻼةﳉىﺧﻪﺨﻏهﻇﳋﺎﺋﺔ. وﻳﻌﺎﻧﻲ ﻣﻦ ﺧﻤﺴﺔ وﻋﺸﺮﻳﻦ إﻟﻰ ﺛﻼﺛﻢﻼةﳉﻻﻵﺨﺬﳋ ﺑﺎﻢﻼةﳉىﺧﻪﺨﻏهﻇﳋﺎﺋﺔ ﻣﻦ اﻷﻃﻔﺎل اﻢﻼةﳉىﺧﻪﺨﻏهﻇﳋﺮاﺟﻌﻢﻼةﳉﻻﻵﺨﺬﳋ ﻟﻠﻤﺴﺘﺸﻔﻴﺎت اﻟﺮﺋﻴﺴﺔ ﻣﻦ ﺗﺸﻮﻫﺎت ﺟﻨﻴﻨﻴﺔﻼس ﻋﻘﻠﻲ. أﻣﺎ ﻧﺴﺒﺔ اﻟﺘﺸﻮﻫﺎت اﳉﻨﻴﻨﻴﺔ اﻟﺜﺎﻧﻮﻳـﺔ ﻓـﺘـﺘـﺮاوح ﻣـﻦ ﺳـﺖ إﻟـﻰ أرﺑـﻊ ﻋﺸﺮ ﺑﺎﻢﻼةﳉىﺧﻪﺨﻏهﻇﳋﺎﺋﺔ. وأﺳﺒﺎب اﻟﺘﺸﻮﻫﺎت اﳉـﻨـﻴـﻨـﻴـﺔ ﻋـﺪﻳـﺪةﻼس ﻛﺮوﻣﻮﺳﻮﻣﻴﺔ ﻣﺜﻞ اﻟﺰﻳﺎدة أو اﻟﻨﻘﺼﺎن ﻓﻲ ﺗـﺮﻛـﻴـﺐ اﻟـﻜـﺮوﻣـﻮﺳـﻮﻣـﺎتﻼس ﻋﺎدة ﺗﺸﺨﻴﺺ ﻣﺜﻞ ﻫﺬه اﻷﻣﺮاض ﻋﻦ ﻃﺮﻳﻖ اﻟﻔﺤﺺ اﻟﻤﺠﻬﺮي ﻟﻜﺮوﻣﻮﺳﻮﻣﺎت ﺧﻼﻳﺎ اﻟﺪم اﻟﺒﻴﻀﺎء. وﺗﻨﺘﻘﻞ ﺑﻌﺾ اﻟﺘـﺸـﻮﻫـﺎت اﳉـﻨـﻴـﻨـﻴـﺔ ﻋـﻦ ﻃـﺮﻳـﻖ أﺣـﺪ اﻟﻮاﻟﺪﻳﻦ. وﻣﻨﻬﺎ ﻣﺎ ﻫﻮ ﺑﺴﻴﻂ ﻛﺎﻋـﻮﺟـﺎج اﻹﺻـﺒـﻊ اﳋـﺎﻣـﺲﻼس ﺧﻄﻴﺮﻼس ﺗﺸﻮه ﻋﻈﺎم اﳋﺪ ﻷﺣﺪ اﻟﻮاﻟـﺪﻳـﻦ دﻻﻟـﺔ ﻋـﻠـﻰ اﺣـﺘـﻤـﺎل وﻻدة ﺑـﺄذن واﺣـﺪة. ووﺟﻮد ﺧﺼﻠﺔ ﺷﻌﺮ ﺑﻴﻀﺎء ﻋﻨﺪ أﺣﺪ اﻟﻮاﻟﺪﻳﻦﻼس وﻻدة أﻃﻔﺎل ﺻﻢﻼس (.٧٢إﺻﺒﻊ ﻷﺻﺎﺑﻊ اﻟﻜﻒ )ﺷﻜﻞ وﻳﻨﺘﻘﻞ ﻧﻮع آﺧﺮ ﻣﻦ اﻟﺘﺸﻮﻫﺎت اﳉﻨﻴﻨﻴﺔ ﻋﻦ ﻃﺮﻳﻖ ﻛﻼ اﻟﻮاﻟﺪﻳﻦﻼس ﻣﻌﻈﻤﻬﺎ اﺿﻄﺮاﺑﺎت ﻛﻴﻤﻴﺎﺋﻴﺔ ﻓﻲ ﺧﻼﻳﺎ اﻟﻄﻔﻞﻼس وﻢﻼةﳉﻻ وﺗﻨﺘﻘﻞ ﺣﺎﻻت أﺧﺮى ﻋﻦ ﻃﺮﻳﻖ اﻷم إﻟﻰ اﻷﻃﻔﺎل اﻟﺬﻛﻮر ﻓﻘـﻂ. وﻻ ﺗـﻈـﻬـﺮ ﺣﺎﻻت أﺧﺮى إﻻ ﲢﺖ ﻇﺮوف ﺑﻴﺌﻴﺔﻼس ﻣﺮض اﻟﺼﻠﺐ اﻢﻼةﳉىﺧﻪﺨﻏهﻇﳋﻔﻠﻮج )اﻢﻼةﳉىﺧﻪﺨﻏهﻇﳋﺸﻘﻮق( اﻟﺬي ﻳﺼﻴﺐ اﳊﺒﻞ اﻟﺸﻮﻛﻲﻼس وﻳﺠﻌﻠﻪ أﺣﻴﺎﻧﺎ ﻋﺎﺟﺰا ﻋﻦ ﺿﺒﻂ اﻟﺒﻮل واﻟﻐﺎﺋﻂ. وﺗﻠﻌﺐ اﻟﻌﻮاﻣﻞ اﻟﺒﻴﺌﻴﺔ دورا ﻛﺒﻴﺮا ﻓﻲ ﻇﻬﻮر ﻫﺬا اﻢﻼةﳉىﺧﻪﺨﻏهﻇﳋﺮضﻼس ﻓﻲ ﻛﻞ أﻟﻒ وﻻدة. وﺗﻘﻞ ﻫﺬه اﻟﻨﺴﺒﺔ ﺗﺪرﻳﺠﻴﺎ ﻛﻠﻤﺎ ﺗﻮﺟﻬﻨﺎ إﻟﻰ ﺟﻨﻮب ﺑﺮﻳﻄﺎﻧﻴﺎﻼس ﻟﺘﺼﻞ إﻟﻰ ﻣﺎ ﺑﻢﻼةﳉﻻﻵﺨﺬﳋ اﺛﻨﺘﻢﻼةﳉﻻﻵﺨﺬﳋ وﺛﻼث ﻓﻲ اﻷﻟﻒ ﻓﻲ ﻃﺮﻓﻬﺎ اﳉﻨﻮﺑﻲﻼس اﻢﻼةﳉىﺧﻪﺨﻏهﻇﳋﺮض ﺑﻨﺴﺐ ﻋﺎﻟﻴﺔ ﻓﻲ ﺷﻤﺎل اﻟﻬﻨﺪ واﻹﺳﻜﻨﺪرﻳﺔﻼس ﺣﻴﺚ وﺟﺪ أن ﻧﺴﺒﺔ اﻢﻼةﳉىﺧﻪﺨﻏهﻇﳋﺮض ﺗﺮﺗﻔﻊ ﺑﻢﻼةﳉﻻﻵﺨﺬﳋ ﻣﻮاﻟﻴﺪ ﻣﻮاﺳﻢ اﻟﺸﺘﺎء واﳋﺮﻳﻒﻼس ﺑﻢﻼةﳉﻻﻵﺨﺬﳋ ﻣﻮاﻟﻴﺪ اﻟﺼﻴﻒ واﻟﺮﺑﻴﻊ. وﻫﻨﺎﻟﻚ ﻣﺠﻤﻮﻋﺔ أﺧﺮى ﻣﻦ اﻷﻣﺮاض اﻟﺘﻲ ﺗﻌﺰى إﻟﻰ اﻟﺘﻔﺎﻋﻞ ﺑﻢﻼةﳉﻻﻵﺨﺬﳋ اﻟﻮراﺛﺔ واﻟﺒﻴﺌﺔﻼس
عدد الصفحات ٩٢93 اﻟﺘﺸﻮﻫﺎت اﳉﻴﻨﻴﺔ اﳊﻮض وﺿﻴﻖ اﻟﺒﻮاب-وﻫﻮ اﻧﺴﺪاد ﻓﻲ ﻧﻬﺎﻳﺔ اﻢﻼةﳉىﺧﻪﺨﻏهﻇﳋﻌﺪة ﻋﻨﺪ ﻣﻨﻄﻘـﺔ اﻻﺗـﺼـﺎل ﺑﺎﻷﻣﻌﺎء-ﺑﺎﻹﺿﺎﻓﺔ إﻟﻰ ﺗﺸﻮﻫﺎت ﻗﻠﺒﻴﺔ وﻏﻴﺮ ﻗﻠﺒﻴﺔ أﺧﺮى ﻛﺜﻴﺮة. وﺗﻈﻬﺮ ﺣﺎﻻت أﺧﺮى ﻣﻦ اﻟﺘﺸﻮﻫﺎت واﻷﻣﺮاض اﻟﻮراﺛﻴﺔ ﻧﺘﻴـﺠـﺔ إﺻـﺎﺑـﺔ اﻷم ﺑﺄﺣﺪ ﻫﺬه اﻷﻣﺮاضﻼس اﻟﻔﻴﻨﻴﻠﻲﻼس ﻣﺒﻜﺮة. وﻳﻮﻟﺪ ﺟﻨﻢﻼةﳉﻻﻵﺨﺬﳋ اﻷم اﻢﻼةﳉىﺧﻪﺨﻏهﻇﳋﺼﺎﺑﺔ ﺑﻬﺬا اﻢﻼةﳉىﺧﻪﺨﻏهﻇﳋﺮض ﺑﺪﻣﺎغ ﻏﻴﺮ ﻛﺎﻣﻞ اﻟﻨﻀﻮج. وﻓﻲ ﺑﻴﺌﺔ اﻟﺮﺣﻢ ﻣﺎ ﻳﺆﺛﺮ ﻋﻠﻰ ﻢﻼةﳉﳉﺌةﺧﺌﳋﻮ اﳉﻨﻢﻼةﳉﻻﻵﺨﺬﳋ اﻟﻄﺒﻴﻌﻲﻼس ﻣﺮض اﻟﺴﻜﺮ ﻋﻨﺪ اﻷم ﺑﻮﻻدة ﻃﻔﻞ ذي ذﻛﺎء ﻣﻨﺨﻔﺾ. وﻋﻠﻰ اﻷم اﻢﻼةﳉىﺧﻪﺨﻏهﻇﳋـﺼـﺎﺑـﺔ ﻢﻼةﳉإﺖﻻﺿﳋﺮض اﻟﺴﻜﺮ ﺿﺮورة ﻣﻼﺣﻈﺔ وزن اﻟﻄﻔﻞ ﻋﻨﺪ اﻟﻮﻻدةﻼس أرﺑﻌﺔ ﻛﻴﻠﻮ ﻏﺮاﻣﺎت. ﻓﻴﺤﺘﻤﻞ أن ﻳﻜﻮن ﻣﺼﺎﺑﺎ ﻢﻼةﳉإﺖﻻﺿﳋﺮض ﺳـﻜـﺮ ﻛـﺎﻣـﻦ. وﻢﻼةﳉىﺧﻪﺨﻏهﻇﳋـﺮض أﻧﻴﻤﻴﺎ اﳋﻼﻳﺎ اﻢﻼةﳉىﺧﻪﺨﻏهﻇﳋﻨﺠﻠﻴﺔ ﻋﻨﺪ إﺻﺎﺑﺔ اﻷم ﺑﻪ ﺗﺄﺛﻴﺮ ﺧﻄﻴﺮ ﻋﻠﻰ ﺳﻼﻣﺔ اﻢﻼةﳉىﺧﻪﺨﻏهﻇﳋﻮﻟﻮدﻼس ﻓﻘﺪ ﻳﺆدي إﻟﻰ وﻓﺎة اﻟﻄﻔﻞ ﺧﻼل ﻋﻤﻠﻴﺔ اﻟﻮﻻدة. وﻳﺤﺘﻤﻞ ﻟﻸم اﻟﺘﻲ ﺗـﻌـﺎﻧـﻲ ﻣﻦ ﻧﻘﺺ أو زﻳﺎدة ﻓﻲ أداء اﻟـﻐـﺪة اﻟـﺪرﻗـﻴـﺔ أن ﺗـﻠـﺪ أﻃـﻔـﺎﻻ ذوي ﺗـﺸـﻮﻫـﺎت ﻛﺮوﻣﻮﺳﻮﻣﻴﺔ. - اﻷﻣﺮاض اﳌﻌﺪﻳﺔ وأﺛﺮﻫﺎ ﻋﻠﻰ اﳉﻨﲔ:٢ ﺗﺆدي أﺣﻴﺎﻧﺎ إﺻﺎﺑﺔ اﻢﻼةﳉىﺧﻪﺨﻏهﻇﳋﺮأة اﳊﺎﻣﻞ ﻢﻼةﳉإﺖﻻﺿﳋﺮض ﻣـﻌـﺪ إﻟـﻰ ﻢﻼةﳉﳉﺌةﺧﺌﳋـﻮ ﻏـﻴـﺮ ﻣـﺘـﻜـﺎﻣـﻞ ﻟﻠﺠﻨﻢﻼةﳉﻻﻵﺨﺬﳋﻼس ﻣﻦ اﳊﻤﻞﻼس ﲡﺎوﻳﻒ اﻟﻘﻠﺐ وﺗﺘﻜﻮن اﻷﻃـﺮاف. واﻷﻋـﺮاض ﻋـﺎدة ﻣـﺎ ﺗـﺸـﻴـﺮ إﻟـﻰ ﻣـﺮﺣـﻠـﺔ ﺷـﺒـﻴـﻬـﺔ ﻢﻼةﳉإﺖﻻﺿﳋـﺨـﺎﻟـﺐ ﺳﺮﻃﺎن اﻟﺒﺤﺮ اﻷﺻـــــــﺎﺑـــــــﻊ اﻟﺰاﺋﺪة اﻷﺻﺎﺑﻊ اﻟﻄﻮﻳﻠـﺔ واﻟﻨﺤﻴﻠﺔ اﻷﺻﺎﺑﻊ ﺑﺎﻟﻐـﺔ اﻟﻘﺼﺮ ﺷﻜﻞ )٧٢(: ﺗﺸﻮﻫﺎت ﻓﻲ اﻟﻜﻒ
عدد الصفحات ٩٣94 اﻟﻮراﺛﺔ واﻹﻧﺴﺎن اﻹﺻﺎﺑﺔﻼس ﺗﺄﺛﻴﺮات ﻣﺘﺒﺎﻳﻨﺔﻼس وﲢﺘﻞ اﳊﺼﺒﺔ اﻷﻢﻼةﳉىﺧﻪﺨﻏهﻇﳋﺎﻧﻴﺔ ﻣﻮﻗﻌﺎ رﺋﻴﺴﺎ ﺑﻢﻼةﳉﻻﻵﺨﺬﳋ اﻷﻣﺮاض اﻢﻼةﳉىﺧﻪﺨﻏهﻇﳋﺆدﻳـﺔ ﻟـﺘـﺸـﻮﻫـﺎت ﺟﻨﻴﻨﻴﺔ. وﻣﻦ ﺛﻤﺎﻧﻴﺔ إﻟﻰ ﻋﺸﺮة ﺑﺎﻢﻼةﳉىﺧﻪﺨﻏهﻇﳋﺎﺋﺔ ﻣﻦ اﻟﻨﺴﺎء ﻋﻨﺪﻫﻦ اﺳﺘﻌﺪاد ﻟﻺﺻﺎﺑﺔ م وﻟﺪ زﻫﺎء ﻋﺸﺮﻳﻦ٤٦٩١ﺑﻬﺬا اﻢﻼةﳉىﺧﻪﺨﻏهﻇﳋﺮض. وﻓﻲ إﺣﺪى دورات اﻧﺘﺸﺎر اﻢﻼةﳉىﺧﻪﺨﻏهﻇﳋﺮض ﻋﺎم أﻟﻒ ﻃﻔﻞ ﺑﺘﺸﻮﻫﺎت ﺧﻄﻴﺮة ﺣﺪﺛﺖ أﺛﻨﺎء اﳊﻤﻞ. وﻇﻬﺮ أن ﺣـﻮاﻟـﻲ ﺧـﻤـﺲ ﺑﺎﻢﻼةﳉىﺧﻪﺨﻏهﻇﳋﺎﺋﺔ ﻣﻦ اﻟﻨﺴﺎء اﻟﻠﻮاﺗﻲ أﺻﻢﻼةﳉﻀﺨﺌﳋ ﺑﺎﳊﺼﺒﺔ اﻷﻢﻼةﳉىﺧﻪﺨﻏهﻇﳋﺎﻧﻴﺔﻼس ﻣﻌﻈﻤﻬﺎ ﻓﻲ اﻟﻌﻢﻼةﳉﻻﻵﺨﺬﳋ واﻷذن واﻟﻘﻠﺐ واﻟﺪﻣﺎغ واﻟﻌﻈﺎمﻼس اﻷﻃﻔﺎل اﻟﺒﻄﻲءﻼس ﻣﻦ ﻋﺪم اﻹﺻﺎﺑﺔ ﺑﻔﻴﺮوس اﳊﺼﺒﺔ اﻷﻢﻼةﳉىﺧﻪﺨﻏهﻇﳋﺎﻧﻴﺔﻼس ﻗﺒﻞ اﳊﻤﻞ ﺑﺸﻬﺮﻳﻦ أو ﺛﻼﺛﺔ ﻋﻠﻰ اﻷﻗﻞﻼس ﻋﺎدة ﻋﻠﻰ ﻓﻴﺮوس ﺣﻲ ﻗﺪ ﻳﺆﺛﺮ اﳉﻨﻢﻼةﳉﻻﻵﺨﺬﳋ أﺛﻨﺎء اﳊﻤﻞ. وﻳﻌﺘﻘﺪ أن ﻟﺒـﻌـﺾ اﻷﻣـﺮاض اﻷﺧـﺮى ﻛـﺎﻟـﺴـﻔـﻠـﺲ )اﻟـﺰﻫـﺮي( واﳉـﺪري واﳊﺼﺒﺔ واﻟﻨﻜﺎف واﻷﻧﻔﻠﻮﻧﺰا وﺷﻠـﻞ اﻷﻃـﻔـﺎل واﻟـﺘـﻬـﺎب اﻟـﻜـﺒـﺪ ﻋـﻼﻗـﺔ ﻣـﺎ ﺑﺎﻟﺘﺸﻮﻫﺎت اﳉﻨﻴﻨﻴﺔ ﺑﺎﻟﺮﻏﻢ ﻣﻦ ﻋﺪم وﺟﻮد إﺛﺒﺎت ﻟﺬﻟﻚ. - اﻟﻌﻘﺎﻗﻴﺮ اﻟﻄﺒﻴﺔ وأﺛﺮﻫﺎ ﻋﻠﻰ اﳉﻨﲔ:٣ ﺗﺘﻨﺎول ﻣﻌﻈﻢ اﻟﻨﺴﺎء اﳊﻮاﻣﻞ ﻋﺪﻳﺪا ﻣﻦ اﻟﻌﻘﺎﻗﻴﺮ اﻟﻄﺒﻴﺔ ﺑﺼﻮرة ﻃﺒﻴﻌﻴﺔ. ﻓﻘﺪ وﺟﺪ أن ﻣﻌﺪل ﻣﺎ ﺗﺄﺧﺬه اﻟﻨﺴﺎء ﺧﻼل ﻓﺘﺮة ﺣﻤﻠﻬﻦ ﻳﻌﺎدل أرﺑﻌﺔ أﻧﻮاع ﻣﺨﺘﻠﻔﺔ ﻣﻦ اﳊﺒﻮب واﻟﻌﻘﺎﻗﻴﺮ اﻟﻤﺨﺘﻠﻔﺔﻼس ﺳﻴﺌﺔ ﻋﻠﻰ اﳉﻨﻢﻼةﳉﻻﻵﺨﺬﳋﻼس وﻢﻼةﳉﻻ ﻟﻢ ﻳﺆد إﻟﻰ أي ﺗﺸﻮﻫﺎت ﻛﺮوﻣﻮﺳﻮﻣﻴﺔﻼس ﻟﻜﻨﻪ أدى ﻓﻲ اﻹﻧﺴﺎن إﻟﻰ ﺗﺸﻮﻫﺎت ﺧﻄﻴﺮة أﺛﻨﺎء اﳊـﻤـﻞ. ﻻزال ﻣـﺌـﺎت ﻣـﻦ اﻷﻃﻔﺎل ﻳﻌﺎﻧﻮن ﻣﻦ ﺗﺄﺛﻴﺮاﺗﻬﺎ. وﻳﺠﺮي ﻋﺎدة اﻟﺘـﺄﻛـﺪ ﻣـﻦ ﺳـﻼﻣـﺔ اﻟـﻌـﻘـﺎﻗـﻴـﺮ اﻟﻄﺒﻴﺔ اﻢﻼةﳉىﺧﻪﺨﻏهﻇﳋﻄﺮوﺣﺔ ﻓﻲ اﻷﺳﻮاق ﻋﺒﺮ ﻃﺮق ﻋﻠﻤﻴﺔ ﻣـﺨـﺘـﺒـﺮﻳـﺔ ﻣـﺘـﻄـﻮرةﻼس ﲡﺮﺑﺘﻬﺎ ﻋﻠﻰ ﻣﺨﺘﻠﻒ اﳊﻴﻮاﻧﺎت ﻛﺎﻟﻔﺌﺮان واﻟﻘﺮدةﻼس ﻟﺘﺤﺪﻳﺪ درﺟﺔ ﻛﻢ اﻟﻌﻘﺎرﻼس -إﻻ أﻧﻬﺎ ﻣﺎ زاﻟﺖ ﺗﺴﺘﻌﻤﻞ ﺑﺼﻮرة واﺳﻌﺔ-ًاﻟﺘﻲ ﺛﺒﺖ ﺗﺄﺛﻴﺮﻫﺎ اﻟﻀﺎر ﻣﺨﺘﺒﺮﻳﺎ
عدد الصفحات ٩٤