الجينات وبيولوجي الأمراض الوراثية منير علي الجنزوري

.اهتدالو لبق ةيرشبلا ةنجألا ىف اهصيخشت نكمي ىتلا ةيئارولا ضارمألا ضعب ىتآلا لودجلا حضويو دم عع عتاع كمت دعست انج طلق مدععاعل كتموص معن عد هنلعطلع 1 لاهعمممطتاع رار دفع ةفصعت :ةارصانوامم كحسسحم امانا ماؤوودتتع ططالطموب هتطمصتم ديم ل د صطل تعيمطماوم لتعلم تجانعمنلعس زدت نوب دجش د هيسطعب ه/ هيلو يسصعتاع هزدصوماب م مفطعمتم 71 10 اج اع تسمم سمعتم .ضرملا ناك اذإ نينجلا ضاهجإ ةرورض ىري ضعبلاف ةارجإ ىلاتلاب رربتو ةريطخ ربتعت ىتلا ةيضرملا تالاحلا ىه أم :اهنمأ ةللسألا نم ذدع راي انهو .ةروطقللا نم ةريبك ةجرد ىلع ءاهنإ زوجيال لاثمل ليبس ىلع ةدحتلا ةكلمملا ىفف .هضاهجإ زوجي ال هدعب ىذلا نيتجلا رمع ىف تيقوتلا وه ام اهنمو ؟ضاهجإلا اعوَيسأ ةاهعألا ىف نيرفشلاو رظبلا محدت لإ ىدؤت ىتلاو - تدصهسصتنع/ ففعل طورحمداعت مساب ةفورعلل ةيضرلا ةلاحلا دوجبو ىوؤنلا محلا ليلحت تبثأ اذإ لاثملا ليبس ىلعف نود لوحي امم لمحل ةرتف لاوط ولا ىلع ضارعألا هده روهظا مني يح ». 67 ىف ىفاعملا نينجلا عرزي ةياهنلا ىفو (يقم سجملا مادختساب ةسساردلا عوضوم ضرما نوح ىلع قوتحي ناك اذإ اميف ربتخي مث م .ةنجألا ىقاي نع ىنغتسيو مألا محرا ةدحاو ةخسن ىلع ىوقحي ىذلا وأ ب ل ىذلا نيتجلا راتخي دئاس اهتيج ىتلا ضارمآلا ةلاخ. ىفوأ .هنم .ضرمملا نيجلا ىلع ىو فيلتلا ضرم صيخضت ىف .نيتدعاق دقف لمسكت نم مهفسعم# ئداوب ىلع ادامتعا كللذو :نيتوربلا اذه نيجل لصفلا هيلع ىرجأ ىذلا نيتاليجلا حولل ةروص ةفلتخلملا .طحصع تاراحلاب نايب لي اميفو .هتطتقعت طءدحنتم بصب هتغابص دعب كلذو ىبرهكلا هوو تكرر -----------ب

:ىلصوحلا فيلتلا ضرمب ةهسإلا نع ركيلا فتكلا ة..رعف دعب نيتليجلل ةروملا .نيثجلا ىف بدلع تمحو ىنريكلا يوتا يع اهتتا افاد طول مادختساب تفايسو .ةهاتلا ةطر ماجحأ ريدقت ىف مدل هلإ عجرم ىتلا ليلدلا سقت .ةظباص 0/507 .نيتالمجلا يل ةروم لنسأ ةحفولا ةئاملا ةطيرخ عم يشاعتت 8/97 ) قف تاتيوياكومت تال نيطرقلا ممح نيب قف )نوروكا تالمح نم يم تذخأ تي نينجلا صلع هيلع رهظمس دولا نأو .ةفظخلا عقولا ىف تادئابلا مجح ددحي ىذلا مدص## ليلدلا .تدصم .)* مر ةرفطلا ىف :/ةدتوزودت# ةيقن ةطباض ةنيع ». لاعمال راحلاب صاخلا دتابلا رظاتت دحاو دئاب اهب ظحاليو .نينجلاب ةساخ .ةججونْرم ناخب رفاطلا نيجبلا ىلع قوتحي تل نيتاليجلا حول ىف هب ةصاخلا ةراحلا مامأ درف لك لثمي ثيح ةلئاعلا ةطيرخ نيتاليجلا حول لغسأ مسرلا حضوبو نينجلا نأ ىلع كلذ لديو .ةيضرملا لالتقمالا ىف ةيلجنلا ايمينألا ضرم صيخشت ىف ةيئيزجلا ايجولويبلا ايجولونكت قيبطتل الاثم سماخلا لصقلا ىنف انحؤوأ دنقو .ةنجألا

ليتيف ضرم لثم ةنيمم ةيضرم تالاح نع فضكلل ههكدتم تدي ةدالولا ىتيدحل صوحف لمع نمضي ماظن عضو ةلاحلا ىلع ةرطيسلل ةركيم تاءارجإ ذاختا كلذ حيتبو كاتم .ةيضرلا ال نيذلا ةيضرللا تانيجلل تف نيلماحلا نع فشكلا * .رارقلا ذاختا ىلع كلذ دعاسيو .ضرم نيجل نيلماحلا عم ثدحي امك :باجتإلا مدعي ناحصتي نيجوزل :تالاحلا ضعب ىق )ةطيلخ ةروصب( نيجلل نولماحلا اهتم ىناعي دق ىتلا ةيضرملا ضارعألا ضعب فيفخت ىف اذكو : ةقركمتلك لورتسلوكلا ةدايزل ىلثاعلا نيجلل الثم نولماحلاف ةلضع ىذغي ىذلا .ىجاتلا نايرشلا ىف رطاخلا هذه ثودح نود لوحي ةيضايرلا تاهيردتلل جمانرب عاسبتاو ةيئاذغلا تابجولا ىوتحمو رئاجسلا نيخدت ىلع اًدويق نإف اذلو .بسلقلا نمضي ثيحب ءاضيأ مهتم نيفوتلا ىطغت ثيحب ةيئارولا ضارمألا تالاحل ىموق ىوتسم ىلع ةقيقدو ةيفاو تالجس دادعإ .تالئاعلاو دارفألا ةؤصوصخل امارتحا ةهزسلا اتانولعلا ةئهلا نمو :نينجلا ةحص ىلع اًرطَخ لكسثت اهنإف مألا تباصأ ام اذإ اًمارمأ كانه نإ ثيح .تاهمألل ىحصلا خيراتلا ليجست * نإف كلذك .ةيبصعلا ةبوبنألاو بلقلاو فارطألا ىلع اًطخأ لك شي ىذلا )/ زارطلا نم اعطت م:عللاةل“ ركسلا ضرم اهتلثمأ ,لثم ضارمألا ضعبي مألا ةباصإ نأ امك ‏ :نينجلا بلقو نسأرو خم ىف تاهوشت بيسي دق هنإف مألا بيصي ناك اذإ عرصلا ضرم .ةيئيب تارثؤمل اهضرعت وأ ةنيعم ريقاقعل اهلوانت وأ هدحوجم .نينجلا ةحص ىلع ررشلا غلاب ارثأت رثؤت اهنأ دجو ةيئايميكلا داوما ضعبو عاعشإلا لثم ءابعألا نم ليلقتلا ىف مهسي توست ىلع - هنأ كلذ :يئارولا حسملا جمارب مهدل ةمزاللا ةيلاعلا ةيداصققالا ةفلكتلا مفر ىلع ةيئارولا ضارمألا عويشو مقافت نع ةجتانلا ةياهر فيلاكت نع لقت ايروي نوتيك لينيف ضرم ةدحاو ةلاح فاشتكال لفط فالآ ةرسشعل ىئارولا حسم ةفلكت - لاثملا ليبس .هتايح لاوط ضرملا اذهب دحاو ضيرم .ثدح دق جاوزلا ناك انف :مهتهب اميف جاوزلا مدع ن ءامنإ ةهمهأ ةمدقتنلا لو بئاوج هل ةرسألا وأ درفلل ىحصلا ليجستلاو ىئارولا حسنا ناكول اميف بنذلا وأ لجخلاب ساسحإ ىأ عفر بجي هنأ ىلع نع مهب جرخي ىوتسملا عيفر ىعامتجالا مهعضو نأ نونظي نمم ضعبلا ىدل ءالعتسالاب ساسحإ ىأ عفر بجي امك ؛ةحيرم ريفا .رييادتلا هذه لثم عوضخلا قاطن .ديلوتلل ةلهؤللا ةيحصلا تادحولاو تايفشتسملا ةفاك ىف كلذو ةدالولا ىثيدح صحف ىلع نيبردتملا نيصصختلا ريقوت * .ةيئارولا ضارمألا تالاح عم لماعتلل نيلهؤمل ءابطألا ريفوت /ا ةيبطلا تاجايتحالا ريفوت .لاوحألا بسح اهريبدتب بسح ةيثارولا ضارمألا عياوت عم لماعتلا عونقيو. .ةفشلا( تالاج ف امك حارج ًالخدت وألا ىضتقي.دق .لدؤوعطعإلاز عباصألا ددع ةداهز وأ هحمممت# 2272 02975

.تةينصصتاعا قققحلا مظعلا غضومل ىقلخلا للخلا ةلاح ىف امك لؤنصل هظضووو . روينا هدصعوصتسل هيداصحتطتوز ىتلخلا ايلوحتو عباصألا سوقت أ : طم كفاتضاط# باطما ل ضرعتي ىذلا 0). راعمت كرحفمومطساهملو وعدت ميزنإ صقن ةلاح ىف عيمازد## مدلا ايالخ رسكت ىلإ ىدؤت ىتلا ريقاقعلا بنجت ‏١ لثم نود لوحي مطعبر .ىضرللا ءالؤه دنع ىلقعلا فلختلا روهظا .ةيئاذغلا تالوحتلا ءارجإ ىضرملا ءالؤه ماسجأ عيطتستال ثيح :نابلآلا تاجتنمو نبللا مهلعتادعتت وتكالاجلا ركسل ةيعيبطلا ىف ةداما هذه لاخدإ نكمي ىئاذغلا لوحتلا نع ةجتانلا داوللا دحأ مكارت نع ةيضرملا ةلاحلا اههف جتنت ىتلا تالاحلا ىسف * ©. .ليدب راس لالخ نم نيجورتيثلا نم مسجلا صيلخت ىلع لمعت احيا عصتتتاب بكرم نم تاعرج مالاعت مصر ةدروألا دحأل حرج ىرجي مذلا ىف ديدحلا رصنع ةدايز ةلاح ىف * ىطعي ساحنلا رصنع ةدايز ةجيتت ىبصعلا زاهجلاو دبكلاب رارضإلا ىلإ ىدؤي ىذلا متناسب راقع ضيرلا تاعرجب نوباصلا جلاعي ياللا ىف نتف ضعضحم# ىو دمعت ميزنإ صقن نغ ئشاتلا /هن وو وادم# ضرم ةلاح ىف * ةئاشهو ىلقع قلخت نم ةلاحلا هذهب ضيرملا ىتاعبو .ءاذغلا ىف ددعتط صفت نينويثملا ليلقت عم ‏٠ .ازالبلاو لوبلا ىف ميزنإلا اذه دايدزا عم بكرم ءانطعإ نإبف .ماضنلا دع لاتطألا ىلع ددسن هت 8 لقطلا باضيو :نيمدتلو نينيلا عباصأب مسدود تفش ىحيتت باهتلا روهظو مسجلاب تاختتلاب ةطيحنلا قلاثلا ىف دضتاةتففاتو اربلاب ىداع ريغ لكشب ار روهظ عم ومنلا ىف صقنو امض ىلإ ىدؤي ضيوعتك هصقني ىذلا .حرج ثودح دنع

ةنجألا نيبولجوديه ىلع ءارمحلا مهئامد ايالخ ءاوتحا ىلإ ةفاضإلاب ةيلجتلا ايمينألا ةلاحب نيباصلا صاخشألا نأ ظسحول .ةداهإ نأ دقتحي اذهلو :طقق ةيلجتلا اهمينألا ضرمي نيباصملا كتلزأ ىف لاحلا ئه امع ةدح لقأ معدنع ةيضرملا ضارعألا ةدع نوكت .ةيلجتلا ايمينألاب نيباصملا ةرلا ةدح للقي نأ نكمي ىتينجلا نيبولجلا نيج طيشنت .ددعتم تالاح عم حاجنب لماعتلا اعاطتسا دق بطلاو ملعلا نأ ةقباسلاةلثمألا نم حضتيو قيقحت ىلعأ دوهج لضقيو لاجملا اذه ىف ىملعلا مدقتلا نم ديزم لضغب ضارمألا هذه ىلع ربكأ ةرطيس .ةماعلاو ةصاخلا ىدل ةيملعلا ةفاقثلا عويشو تيمالعإلاو ةيمسرلا تاسسؤملا

8366 الدعم للج علل دامو, تساعم# ضاعف لمع دعب را. )كتقامب 8 .امممدج لإ هصل مدوصعب ططعيؤمج رج 16 122/06 وع لدم 1 تديذعب ل هترمعبب اكرئالةمعللج - انتاج ام 1 717785 ./زدعمرسم همك ةزهيموم لاب لح راس ظموتطب لس لهم ةطلعصمب ل. دسم انمار تازب لص سا رفععلاعج ع دم خرا راع 17 انوع ا .لصميجسيو# قمم كمدتترب دمف ماحد ارجم 11 11 181 ل ئ

فنؤملا ىروزنجلا نيدلا زع ىلع رينمروتكدلا ذاتسألا قش نيع وسع مولانا ةيركك تيدر ةياوح وجدنا + .سمش نيع ةعماج مولعلا ةيلكب ناويحلا ملع مسقل قبسألا سيئرلا ند كوت كل وفصل عيشأل هات ا مم نعاآيقسُيرب نإ رقأ ‏٠ .ندنل ةعماجب جديلوك لايربمإلا لايور ىف ثوحب ءارجإل ىناطيربلا سلجملا نم ةحنم ىلع 1997 .هاروتكدلاو ريتسجاملل ةيعماج ةلاسر نيثالث ىلاوح ىلع فارشإلاب ماق ىتلا كلت ريغ ريتسجاملاو ةاروتكدلل ةلاسر نيثالث ىلاوح ميكحت ىف كراش .اهيلع فرشأ ةيرصملا تاعماجلاب ذاتسأو دعاسم ةاتسأ ىتجرد ىلإ ةيقرت ةلاح ‏؟١ نمرثكأ ميكحت ىف كراش ‏٠ .ثوحبلا زكارمو ىف كراشو :عئالطلل ةيملع ةيفلغ تاذ اباتك ةططختم ةيعاج بتك .ايغاقإو اينويزقيلت اليجست ):: ىلع ديزي ام كلذو ةيملع لئاسم شرعل ةيعاذإو ةينويزقيلت ثيداحأل ىعد ‏٠ مارغألا( ةيرصملا فحصلاو تالجملا نم دع ىف ةيملعلا ةفاقثلاب ةلصتم دلاتم ) ...نويملعلا دلجم -ملعلا ةلجم ربوتكأ ةلجم ةيروهمجلا -مويلارابخأ .ةيردنكسإلا بيتكم نع رداصلا .ةيرددكنسإلا ةبتكم اهرادصإ ىلع فرشت ىتلا ةيبرعلا ّغللا ىلإ ةسسؤم اهردصت ىتلا 5586 .بلطل انقفو !ههده وشَتلاَروَةَنم ددع ىف ةكراشملل هرايتخاب اقفو ةيسارد حنم ىلع لوصحلل ةيرصلا تاعماجلاب سيردتلا نيم ءاضعأ نم اهيدل نيمدقتلا مييقت .ىقاقثلاو ىميلعتلا لدايتلا جمانربلا ةونلاو ةيردتكسإلا تاعماج اهحتمت ىتلا ةيملعلا التتل

1440 1941. .سيردتلل ّديدوعسلا ىلإ اذكو ,برغنلو نميلأو ايبيلو ايدوس ىلإ ةيملع تارمتؤم ىقرفاس مولعلاو ةفاقثلث ىنطولا سلجملاىدل يتكلاو تاساردلا ضعي امكحموأ اعجارموأ الؤم هرايتخ ةيتيوكلا ةيئامميكلا ةيعمجلا اهردصت تلا مالعإلل ءانور ةسسؤمو ,ةيتدرألا ءاقلبلا ةعماجو :ىملعلا مدقتلل تيوكلا :سسؤم ىدل كلذكو ةيدوعسلا ىف صصختلل .ةيملع تارضاحم ءاقلإل تارمتؤللو تائيهلاو تايعمجلا ضعب هتعد دمحم ةيروهمجلا سيئر ديسلا نم ّديملعلا تاقيبطتلا ىف باتك نسحأ ةزئاج ىلع لصح ه 1384. .كرابم نازوس ةلضافلا ةديسلا نم .مولعلا طيسيت ىف ‏١١٠ ماعل ايجولونكتلاو نملعلا ثحبلا ةيميداكأ ةزئاج ىلع لصح اهمدقت ىتلا ةيملعلا ةفاقثلا لاجم ىف ‏١٠ .ايجولوتكتلاو ىملعلا ثعبلا ةيميداكأ ةيجولويبلا مولعلا ىف ةيعيجشتلا لودلا ةزئاج لينل نيمدقتملل ىملعلا جاتنالا صحف نجل وضع * 5:4 ىلعألا سلجملل ةعباثلا( ةيرصللا تاعماجلاب ةذتاسألا فئاظوت تايقرتلل ةمنادلا ةنجنلا نيمأ ‏٠ 4‏ .ةيروهمجلا ةسانرل ةعياتلا ةصصختلا ةيموقلا سلاجملاب ديثارولا :سدنهلا ةئجل وضع ‏٠ 1‏ 10:4 10:4

.ةيثارولا ةرفشلا -.ةيوونلا ضامحألاتاموسوموركلا :لوألا لصفلا 0 لئامتلا قودنتص تارغلع ‏ تانيدجلا تارفلم ‏ تانيجلا ‏ ىنوسوموركلا ات وب هس .--.-.........ظقاطلل اهجاتنإو ىووتلا اهضمحو ‏ ايردنوكموتيلا :عبارلا ليصفلا 0 رولا ةدانا ىف تاريختلا نم فشكملاب قالعلا تاذ ةثيدحلا ةيلمعنا قرملا :سماخلا لصفلا -.-........تاموسوموركملا ريضحت .رابمسج ةغابصا 101 2 .ايالخلا نم -- .نيتاليجلا ىف ىيرهكملا لصفلاو رصقلا تاميزنإ ق ]101 01 3 10012 - .يوونلا ضمحلا تاسجم مادختسا 0218 151 ........-- .ةيئارولا ضارمآلا :سداسلا لصفلا .تاموسوموركملا دادعأ ىف ريغت نع شنت ةيثارو ضارمأ :الوأ --.- )سنجلا( قشلا تاموسومورك ددع ىف ريغت .نقلفتلك ضرع .-.....قرت ضرع - ....- .ةيم جلا تاموسوموركلا ددع ىف ديغت بر سس ل -.......ةيلوجتملا وأ نواد شرع سس دؤلوفإ نشوع:

دخأ وصومو ركب هلسابتزاو موسي دورك نم زج اقتناع شنت يئازو تارمأ ثلاث مس تكبر اموقم شرم .)ايضلداليق موسومؤرك تلاحر ىعاخنلا مدلا ناطرس ه .نيبجلل ةينيجورةينلا دعاوتلا ىف ريغتلا:اهبار ا ايميسالاثلا :ساخ تاميزنإل تأتي ىف للخ ىلا عجرت ةيئارو ضارمأ ءاسماخا --..اهروي نوتبكلا لاح ...نيسكوررثلا نومرهل ىقلخلا صققنلا ببن: ةييا تاك جوتن ايميإ زوتكالاج ضرم * .زيتيمأ يد نيزونيدأ ميزنإ صقن 33 .هيولكراج ةدفلل ىقلخلا بارطضالا :تاموسوزيللا ىف نيزختلا ضارمأ“اعباس 3 »-.- ل موسوموركلا ىلع دئاس نيج اهل ةيئازو ضارمأ )أ -..يتتلخلا مائارهشنا ومن طرق .ىروصقلا عقبتلا ()موسوموركلا ىلع حننتم نيج اهل ةيئازو ضارمأ بز --- ءايليفوميه( مدنا فزن ضرم .-.زيتيجور ديهيد تانسوف 1 3 200148....-44 51 ا ثيابا طكم يقرب هي .نوتجنتتم ضرم# 12816 دمتي

3 تصبس بسسس يطتابتلا قليلا : .رعشلا ىف تيربكلا سعقن .ايردنوكوتيملا ةيثارولا ةداملا ىف للخ ىلإ عجرت ديئارو ضارمأ :رشع ىداح ىرصيلا بصعلل يثارولا ربيل ضرم - .ةيثارولا ةداما ىف ريغتلاو ةيئاطرسلا ضارمألا :رشع ىناث 6 .ةيناطرسلا شارمألاو تاسوروفلا رشم ثلاث 1 0 ةيوععس .-.......يرخأ ةيئارو ضارمأ ,رشع ساس 00 1 حس .-.-.نيجالوكلل ةيئارولا ضارمألا .-- تالضملل ىرومضلا بلصتلا الا هيسوفاينسلا شرطا .نافرام ضرع 11 0 ل -..... ةيقرعلا لوصألاو ةيئارولا شارمألا اي ا ا مع يثارولا ضارمألا عم لمامخلا :عياسلا لصفلا 7

قراعملا راد تارادصإ نم فلؤملل بتك 4 5-4 5.4 رشعلاو يداحنا نرقلا علطم ىف تيجولويبلا مولعلاو نحن :ةلسلس نم ةيعماج بتك :ايناث نيتكراشم ةثالث عم ةلحرلا بالطلا رتلاو ذعارزلاو بطلاو مولعلا تاياكب ايلعلا تاساردلا بالطو ىلوألا ةيعماجلا ةيملع ةينلخ اهل عئالطلل تابيتك :اثلاث '-نيأزبج ىف ةحفض ‏٠٠ 4 فمع روق ا رو ئتنيدمو ىتيرق ىف ةتيبلا 1 ب ةيئارولا ةرفشلا ؟ 8 كَ فادصألا- ‏١٠ 3 7 3 ؟.* فحاوزلاو تايثامربلاو كلامسألا بتاجع تايب دثلاوزويلملا بئاجع

‏٠ مقر موسوموركلل مسربا؟ لكشرألا ماظنل حاضيإلا نم تايوتسم ثالث حضوي طير شكر هظي ناكاامف :ةمدختسللا ةغابصلا :قيرط بسح كلذو طئارشلا ةدعو ادسلد طئارش ةدعك رهظي نأ لضفأ ةغابص ةقيرط مادختسا عم نكمي دحاو ظيرشلا كلذ لاثم .ادا فيكو راسيلا ىصقأ مسرلا ىف رهظف طسوألا مسرلا ىف هحاضيإ نسحت. لوح جاضيالا نست مث ”هدا ىستح نيميلا ىصقأ مسرلا ىقرثكأ 3131 ةقطنللو مىّرجلا ىبناج نوكتي 5256 دعس و امص

نر ري 0000 ا وا ورم 0 1 1 1 1 0 0 0000 نسل ب

تانيملا بيكرت )ةلكش تايقيقح تانئاكلا ىف د نا ل ا ع مم هير تافباه قطاتم م / : انوسكا مسااهيلع فل ريغ تاعباتت اهللختي ىمست : .امامن نم صلختلا متيديلات ةلحرم ىف هاهاال:ع ملال نوكتل اعم تانوسكالا 35 .ةاونلا تايقيقح تاتئاكلاو ةاونلا تايلوأ تانناكلا ىف ةموسوبيولا ءاتبا اء. آه . .ذ فورحلاب اهل زمري ةموسوبيرلل ةريغصلا ةديحولا نيوكت ىف .ادلا تاتيتوربلا نأ ظحالا 5 , 5 .,5.

ويصعج انآ ظحال .تاموسوبيرلل ًييونلا ىلإ لخدي مت ةاونلا ىف قلختي تانيتوربلا طابترا نأ ظحال كلذك .ديونلا ىف ق اماني ذو ةيونلا ىف متي ىمو سوبيرلا .مزاليوتيسلا ىلإ ةيونلا نيتديحولا كرتت